La malattia di Refsum (ARD) è una rara malattia genetica che causa debolezza o intorpidimento delle mani e dei piedi (neuropatia periferica). A causa di un’anomalia genetica, alle persone con la malattia di Refsum manca l’enzima nei perossisomi che abbattono l’acido fitanico, un tipo di grasso che si trova in alcuni alimenti. Di conseguenza, i livelli tossici di acido fitanico si accumulano nel cervello, nel sangue e in altri tessuti. L’ARD è una malattia trattabile, perché l’acido fitanico non è prodotto dall’organismo, ma si trova solo negli alimenti.
Quali sintomi si possono associare alla malattia di Refsum?
La malattia di solito inizia nella tarda infanzia o nella prima età adulta con l’aumento della cecità notturna a causa della degenerazione della retina (retinite pigmentosa). Se la malattia progredisce, altri sintomi possono includere:
- Sordità
- Perdita dell’olfatto (anosmia)
- Problemi di equilibrio e coordinazione (atassia)
- Pelle secca e squamosa (ittiosi)
- Anomalie del battito cardiaco (aritmie cardiache)
Alcune persone potrebbero avere le ossa delle dita delle mani o dei piedi accorciate. Anche se la malattia appare di solito nella prima infanzia, alcune persone non svilupperanno sintomi fino ai 40 o 50 anni.
Quali sono i trattamenti per la malattia di Refsum?
Il trattamento primario è quello di limitare o evitare gli alimenti che contengono acido fitanico, compresi i latticini, la carne di manzo e di agnello e i pesci grassi come il tonno, il merluzzo e l’eglefino. Alcuni pazienti possono anche necessitare di una plasmaferesi, che consiste nel prelevare il sangue, filtrarlo e infonderlo nuovamente nel corpo per controllare l’accumulo di acido fitanico.
Con il trattamento, la debolezza muscolare, l’intorpidimento e la pelle secca e squamosa scompaiono generalmente. Tuttavia, i problemi alla vista e all’udito possono persistere e l’olfatto può non ritornare..
Malattia di Refsum
Che cos’è la malattia di Refsum?
La malattia di Refsum (ARD) è una rara malattia genetica che causa debolezza o intorpidimento delle mani e dei piedi (neuropatia periferica). A causa di un’anomalia genetica, alle persone con la malattia di ARD manca l’enzima nei perossisomi che abbattono l’acido fitanico, un tipo di grasso che si trova in alcuni alimenti. Di conseguenza, i livelli tossici di acido fitanico si accumulano nel cervello, nel sangue e in altri tessuti. La malattia di solito inizia nella tarda infanzia o nella prima età adulta con l’aumento della cecità notturna a causa della degenerazione della retina (retinite pigmentosa). Se la malattia progredisce, altri sintomi possono includere sordità, perdita dell’olfatto (anosmia), problemi di equilibrio e coordinazione (atassia), pelle secca e squamosa (ittiosi) e anomalie del battito cardiaco (aritmie cardiache). Alcuni individui avranno le ossa delle dita delle mani o dei piedi accorciate, o un quarto dito del piede visibilmente accorciato. Anche se la malattia appare di solito nella prima infanzia, alcune persone non svilupperanno sintomi fino ai 40 o 50 anni.
Esiste un trattamento?
Il trattamento primario per l’ARD è quello di limitare o evitare gli alimenti che contengono acido fitanico, compresi i latticini, la carne di manzo e di agnello e i pesci grassi come il tonno, il merluzzo e l’eglefino. Alcuni pazienti possono anche necessitare di uno ricambio di plasma (plasmaferesi) in cui il sangue viene prelevato, filtrato e reinfuso nel corpo per controllare l’accumulo di acido fitanico.
Qual è la prognosi?
L’ARD è trattabile perché l’acido fitanico non è prodotto dall’organismo, ma si trova solo negli alimenti. Con il trattamento, la debolezza muscolare, l’intorpidimento e la pelle secca e squamosa scompaiono generalmente. Tuttavia, i problemi alla vista e all’udito possono persistere e l’olfatto può non ritornare. Senza trattamento, l’ARD può portare a morte improvvisa causata da anomalie del battito cardiaco.
Quali ricerche si stanno facendo?
l National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) sostiene la ricerca relativa alla malattia Refsum attraverso sovvenzioni alle principali istituzioni di ricerca in tutto il paese. La ricerca si concentra sull’individuazione di modi per prevenire, trattare e, in ultima analisi, curare l’ARD e altri disturbi perossisomici.
