Utile Per
Indagine sull’anemia macrocitica.
Analisi delle carenze riscontrate nelle anemie megaloblastiche.
Indagine su una sospetta carenza di folato.
Informazioni Cliniche
B12:
La vitamina B12 (cobalamina) è necessaria per l’emopoiesi e la normale funzione neuronale. Nell’uomo, si ottiene solo da proteine animali e richiede fattore intrinseco (IF) per l’assorbimento. Il corpo utilizza i propri depositi di vitamina B12 molto economicamente, riassorbendo la vitamina B12 dall’ileo e restituendola al fegato; molto poca viene escreta.
La carenza di vitamina B12 può essere dovuta alla mancanza di secrezione di IF da parte della mucosa gastrica (ad esempio, gastrectomia, atrofia gastrica) o malassorbimento intestinale (ad esempio, resezione ileale, malattie dell’intestino tenue).
La carenza di vitamina B12 causa frequentemente anemia macrocitica, glossite, neuropatia periferica, debolezza, iperreflessia, atassia, perdita della propriocezione, scarsa coordinazione e cambiamenti comportamentali. Queste manifestazioni possono verificarsi in qualsiasi combinazione; molti pazienti hanno i difetti neurologici senza anemia macrocitica.
L’anemia perniciosa è un’anemia macrocitica causata da carenza di vitamina B12 dovuta ad una mancanza di secrezione IF dalla mucosa gastrica.
I livelli di acido metilmalonico nel siero e di omocisteina sono elevati anche negli stati di carenza di vitamina B12.
Folato:
Il termine folato si riferisce a tutti i derivati dell’acido folico. Per scopi pratici, il folato di siero è quasi interamente sotto forma di N-(5)-metil-tetraidrofolato.
Circa il 20% del folato assorbito quotidianamente è derivato da fonti alimentari; il resto viene sintetizzato da microrganismi intestinali. I livelli sierici di folato calano tipicamente dopo pochi giorni dalla riduzione dell’assunzione di folato dietetico e possono essere bassi in presenza di normali depositi di tessuto. I livelli di folati negli eritrociti (folati RBC) sono meno soggetti a cambiamenti dietetici a breve termine.
Una carenza significativa di folati è tipicamente associata alla macrocitosi e all’anemia megaloblastica. Un livello di folato sierico inferiore al normale è stato riportato anche in pazienti con disturbi neuropsichiatrici, in donne in gravidanza i cui feti presentano difetti del tubo neurale e in donne che hanno recentemente avuto aborti spontanei. La carenza di folato è più comunemente dovuta ad un insufficiente apporto dietetico ed è più frequentemente riscontrata nelle donne in gravidanza o negli alcolisti.
Altre cause di bassa concentrazione di folati nel siero includono:
-Utilizzo eccessivo (ad esempio, malattie del fegato, disturbi emolitici e tumori maligni)
-Rare errori innati del metabolismo (ad esempio, deficit di diidrofolato reduttasi, deficit di forminotransferasi, deficit di 5,10-metiltetraidrofolato reduttasi, e deficit di tetraidrofolato metiltransferasi)
Valori di Riferimento
VITAMINA B12
180-914 ng/L
FOLATO
> o =4,0 mcg/L
<4.0 mcg/L suggerisce una carenza di folati.
Interpretazione
B12:
La concentrazione di vitamina B12 <180 ng/L può causare anemia megaloblastica e/o neuropatie periferiche.
Concentrazioni di vitamina B12 <150 ng/L sono considerate prove di carenza di vitamina B12.
Concentrazioni di vitamina B12 tra 150 ng/L e 300 ng/L sono considerate al limite.
Per identificare questa potenziale causa di malassorbimento della vitamina B12, si raccomanda di eseguire un test di follow-up per la ricerca di anticorpi contro il fattore intrinseco (IFBA / Intrinsic Factor Blocking Antibody, Siero).
Per i campioni senza anticorpi, il test di follow-up della carenza di vitamina B12 attraverso la misurazione dell’acido metilmalonico (MMA) (MMAS / Acido metilmalonico [MMA], Quantitativo, Siero) e/o omocisteina (HCYSP / Omocisteina, Totale, Plasma) può essere indicato se il paziente è sintomatico.
Una normale concentrazione sierica di vitamina B12 non esclude una carenza tissutale di vitamina B12. Il test più sensibile per la carenza di vitamina B12 a livello cellulare è il test per la MMA. Se i sintomi clinici suggeriscono una carenza, è necessario prendere in considerazione la misurazione di MMA e omocisteina, anche se le concentrazioni di vitamina B12 nel siero sono normali.
Folato:
Il folato nel siero è un test relativamente aspecifico. Bassi livelli di folato nel siero possono essere osservati in assenza di carenza e livelli normali possono essere osservati in pazienti con anemia macrocitica, demenza, disturbi neuropsichiatrici e disturbi della gravidanza.
I risultati inferiori a 4 mcg/L suggeriscono una carenza di folati. Il cut-off è basato sul consenso ed è stato derivato dai dati NHANES III degli Stati Uniti.
La valutazione delle anemie macrocitiche richiede comunemente la misurazione della concentrazione sierica sia della vitamina B12 che del folato; idealmente dovrebbero essere misurate allo stesso tempo.
Ulteriori test con omocisteina e determinazioni di MMA possono aiutare a distinguere tra carenza di B12 e carenza di folato. Nella carenza di folati, i livelli di omocisteina sono elevati e i livelli di MMA sono normali. Nella carenza di vitamina B12, sia i livelli di omocisteina che i livelli di MMA sono elevati.
Vedi la valutazione della carenza di vitamina B12 nelle istruzioni speciali.
Avvertenze
B12:
I pazienti che assumono supplementi di vitamina B12 possono avere risultati fuorvianti.
Molte altre condizioni sono note in quanto causano un aumento o una diminuzione della concentrazione di vitamina B12 nel siero, tra cui:
Aumento del siero B12 | Siero diminuito B12 |
Ingestione di vitamina C | Gravidanza |
Ingestione di estrogeni | Aspirina |
Ingestione di vitamina A | Anticonvulsivanti |
Lesione epatocellulare | Colchicina |
Disturbo mieloproliferativo | Ingestione di etanolo |
Uremia | Ormoni contraccettivi |
| Smoking |
| Hemodialysis |
| Mieloma multiplo |
La valutazione dell’anemia macrocitica richiede la misurazione sia della vitamina B12 che dei livelli di folati; idealmente dovrebbero essere misurati simultaneamente.
Alcuni pazienti che sono stati esposti ad antigeni animali, sia nell’ambiente che come parte della procedura di trattamento o di diagnostica, possono avere anticorpi anti-animali in circolazione. Questi anticorpi possono interferire con i reagenti del test e produrre risultati inattendibili.
Folato:
I pazienti con carenza combinata di folato e ferro possono non dimostrare la macrocitosi eritrocitaria tipica dell’anemia da carenza di folato. In questi pazienti, tuttavia, l’ampiezza della distribuzione dei globuli rossi (RDW) sarà tipicamente elevata.
I campioni biequivalenti danno risultati falsamente elevati.
La recente somministrazione di acido folico o l’assunzione di folati con la dieta potrebbe portare a valori normali o elevati ed eventualmente mascherare una carenza di folati sottostante.
I pazienti che assumono folato possono avere risultati fuorvianti.
I folati diversi dall’N-(5)-metil-tetraidrofolato e antagonisti dell’acido folico (come il metotrexato) possono, in alcune circostanze, essere presenti nel siero e saranno anche misurati con questo metodo.
La misurazione dei folati nel siero è preferibile alla misurazione dei folati RBC a causa della notevole variabilità analitica (coefficiente di variazione; CV) dei test. Entrambi i risultati danno la stessa interpretazione, pertanto la quantificazione dei folati RBC non è raccomandata. Ulteriori test sierici con omocisteina e determinazione dell’acido metilmalonico (MMA) possono aiutare a distinguere tra la carenza di vitamina B12 e la carenza di folati. Nella carenza di folati, i livelli di omocisteina sono elevati e i livelli di MMA sono normali. Nella carenza di vitamina B12, la variabilità analitica (CV) di entrambi i test per il siero e per i folati RBC è notevole. I livelli di omocisteina e di MMA determinano alternativamente la carenza di folati.
Alcuni pazienti che sono stati esposti ad antigeni animali, sia nell’ambiente che come parte di procedure di trattamento o di diagnostica, possono avere anticorpi anti-animali in circolazione. Questi anticorpi possono interferire con i reagenti del test e produrre risultati inattendibili.
