VITAMINA B12 (COBALAMINA) (2)

Utile Per 

Indagine sull’anemia macrocitica.

 

Analisi delle carenze riscontrate nelle anemie megaloblastiche.

 

Indagine su una sospetta carenza di folato.

Informazioni Cliniche 

B12:

La vitamina B12 (cobalamina) è necessaria per l’emopoiesi e la normale funzione neuronale. Nell’uomo, si ottiene solo da proteine animali e richiede fattore intrinseco (IF) per l’assorbimento. Il corpo utilizza i propri depositi di vitamina B12 molto economicamente, riassorbendo la vitamina B12 dall’ileo e restituendola al fegato; molto poca viene escreta.

 

La carenza di vitamina B12 può essere dovuta alla mancanza di secrezione di IF da parte della mucosa gastrica (ad esempio, gastrectomia, atrofia gastrica) o malassorbimento intestinale (ad esempio, resezione ileale, malattie dell’intestino tenue).

 

La carenza di vitamina B12 causa frequentemente anemia macrocitica, glossite, neuropatia periferica, debolezza, iperreflessia, atassia, perdita della propriocezione, scarsa coordinazione e cambiamenti comportamentali. Queste manifestazioni possono verificarsi in qualsiasi combinazione; molti pazienti hanno i difetti neurologici senza anemia macrocitica.

 

L’anemia perniciosa è un’anemia macrocitica causata da carenza di vitamina B12 dovuta ad una mancanza di secrezione IF dalla mucosa gastrica.

 

I livelli di acido metilmalonico nel siero e di omocisteina sono elevati anche negli stati di carenza di vitamina B12.

 

Folato:

Il termine folato si riferisce a tutti i derivati dell’acido folico. Per scopi pratici, il folato di siero è quasi interamente sotto forma di N-(5)-metil-tetraidrofolato.

 

Circa il 20% del folato assorbito quotidianamente è derivato da fonti alimentari; il resto viene sintetizzato da microrganismi intestinali. I livelli sierici di folato calano tipicamente dopo pochi giorni dalla riduzione dell’assunzione di folato dietetico e possono essere bassi in presenza di normali depositi di tessuto. I livelli di folati negli eritrociti (folati RBC) sono meno soggetti a cambiamenti dietetici a breve termine.

 

Una carenza significativa di folati è tipicamente associata alla macrocitosi e all’anemia megaloblastica. Un livello di folato sierico inferiore al normale è stato riportato anche in pazienti con disturbi neuropsichiatrici, in donne in gravidanza i cui feti presentano difetti del tubo neurale e in donne che hanno recentemente avuto aborti spontanei. La carenza di folato è più comunemente dovuta ad un insufficiente apporto dietetico ed è più frequentemente riscontrata nelle donne in gravidanza o negli alcolisti.

 

Altre cause di bassa concentrazione di folati nel siero includono:

-Utilizzo eccessivo (ad esempio, malattie del fegato, disturbi emolitici e tumori maligni)

-Rare errori innati del metabolismo (ad esempio, deficit di diidrofolato reduttasi, deficit di forminotransferasi, deficit di 5,10-metiltetraidrofolato reduttasi, e deficit di tetraidrofolato metiltransferasi)

 

Valori di Riferimento 

VITAMINA B12

180-914 ng/L

 

FOLATO

> o =4,0 mcg/L

<4.0 mcg/L suggerisce una carenza di folati.

Interpretazione 

B12:

La concentrazione di vitamina B12 <180 ng/L può causare anemia megaloblastica e/o neuropatie periferiche.

 

Concentrazioni di vitamina B12 <150 ng/L sono considerate prove di carenza di vitamina B12.

 

Concentrazioni di vitamina B12 tra 150 ng/L e 300 ng/L sono considerate al limite.

 

Per identificare questa potenziale causa di malassorbimento della vitamina B12, si raccomanda di eseguire un test di follow-up per la ricerca di anticorpi contro il fattore intrinseco (IFBA / Intrinsic Factor Blocking Antibody, Siero).

 

Per i campioni senza anticorpi, il test di follow-up della carenza di vitamina B12 attraverso la misurazione dell’acido metilmalonico (MMA) (MMAS / Acido metilmalonico [MMA], Quantitativo, Siero) e/o omocisteina (HCYSP / Omocisteina, Totale, Plasma) può essere indicato se il paziente è sintomatico.

 

Una normale concentrazione sierica di vitamina B12 non esclude una carenza tissutale di vitamina B12. Il test più sensibile per la carenza di vitamina B12 a livello cellulare è il test per la MMA. Se i sintomi clinici suggeriscono una carenza, è necessario prendere in considerazione la misurazione di MMA e omocisteina, anche se le concentrazioni di vitamina B12 nel siero sono normali.

 

Folato:

Il folato nel siero è un test relativamente aspecifico. Bassi livelli di folato nel siero possono essere osservati in assenza di carenza e livelli normali possono essere osservati in pazienti con anemia macrocitica, demenza, disturbi neuropsichiatrici e disturbi della gravidanza.

 

I risultati inferiori a 4 mcg/L suggeriscono una carenza di folati. Il cut-off è basato sul consenso ed è stato derivato dai dati NHANES III degli Stati Uniti.

 La valutazione delle anemie macrocitiche richiede comunemente la misurazione della concentrazione sierica sia della vitamina B12 che del folato; idealmente dovrebbero essere misurate allo stesso tempo.

 Ulteriori test con omocisteina e determinazioni di MMA possono aiutare a distinguere tra carenza di B12 e carenza di folato. Nella carenza di folati, i livelli di omocisteina sono elevati e i livelli di MMA sono normali. Nella carenza di vitamina B12, sia i livelli di omocisteina che i livelli di MMA sono elevati.

 

Vedi la valutazione della carenza di vitamina B12 nelle istruzioni speciali.

Avvertenze

B12:

I pazienti che assumono supplementi di vitamina B12 possono avere risultati fuorvianti.

 

Molte altre condizioni sono note in quanto causano un aumento o una diminuzione della concentrazione di vitamina B12 nel siero, tra cui:

Aumento del siero B12

Siero diminuito B12

Ingestione di vitamina C

Gravidanza

Ingestione di estrogeni

Aspirina

Ingestione di vitamina A

Anticonvulsivanti

Lesione epatocellulare

Colchicina

Disturbo mieloproliferativo

Ingestione di etanolo

Uremia

Ormoni contraccettivi

 

Smoking

 

Hemodialysis

 

Mieloma multiplo

La valutazione dell’anemia macrocitica richiede la misurazione sia della vitamina B12 che dei livelli di folati; idealmente dovrebbero essere misurati simultaneamente.

 

Alcuni pazienti che sono stati esposti ad antigeni animali, sia nell’ambiente che come parte della procedura di trattamento o di diagnostica, possono avere anticorpi anti-animali in circolazione. Questi anticorpi possono interferire con i reagenti del test e produrre risultati inattendibili.

 

Folato:

I pazienti con carenza combinata di folato e ferro possono non dimostrare la macrocitosi eritrocitaria tipica dell’anemia da carenza di folato. In questi pazienti, tuttavia, l’ampiezza della distribuzione dei globuli rossi (RDW) sarà tipicamente elevata.

 

I campioni biequivalenti danno risultati falsamente elevati.

 

La recente somministrazione di acido folico o l’assunzione di folati con la dieta potrebbe portare a valori normali o elevati ed eventualmente mascherare una carenza di folati sottostante. 

 

I pazienti che assumono folato possono avere risultati fuorvianti.

 

I folati diversi dall’N-(5)-metil-tetraidrofolato e antagonisti dell’acido folico (come il metotrexato) possono, in alcune circostanze, essere presenti nel siero e saranno anche misurati con questo metodo.

 

La misurazione dei folati nel siero è preferibile alla misurazione dei folati RBC a causa della notevole variabilità analitica (coefficiente di variazione; CV) dei test. Entrambi i risultati danno la stessa interpretazione, pertanto la quantificazione dei folati RBC non è raccomandata. Ulteriori test sierici con omocisteina e determinazione dell’acido metilmalonico (MMA) possono aiutare a distinguere tra la carenza di vitamina B12 e la carenza di folati. Nella carenza di folati, i livelli di omocisteina sono elevati e i livelli di MMA sono normali. Nella carenza di vitamina B12, la variabilità analitica (CV) di entrambi i test per il siero e per i folati RBC è notevole. I livelli di omocisteina e di MMA determinano alternativamente la carenza di folati.

Alcuni pazienti che sono stati esposti ad antigeni animali, sia nell’ambiente che come parte di procedure di trattamento o di diagnostica, possono avere anticorpi anti-animali in circolazione. Questi anticorpi possono interferire con i reagenti del test e produrre risultati inattendibili.

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