Utile Per
Valutare la carenza di tiamina.
Misurare i livelli di tiamina in pazienti con cambiamenti comportamentali, sintomi oculari, disturbi deambulatori, delirio ed encefalopatia; o in pazienti con stato nutrizionale discutibile, soprattutto quelli che appaiono a rischio e a cui viene somministrata l’insulina per l’iperglicemia.
Informazioni Cliniche
La tiamina (vitamina B1, tiamina) è una vitamina essenziale necessaria per il metabolismo dei carboidrati, la funzione cerebrale e la mielinizzazione dei nervi periferici. La tiamina si assume attraverso la dieta. I depositi nel corpo sono limitati e le carenze possono svilupparsi rapidamente. Il pool totale di tiamina nell’adulto medio è di circa 30 mg. Per mantenere questo pool è necessario un apporto di 0,5 mg per 1.000 kcal al giorno. A causa del suo tempo di conservazione relativamente breve, una carenza marginale può verificarsi entro 10 giorni e una carenza più grave entro 21 giorni se l’assunzione è limitata.
Circa l’80% di tutti gli alcolisti cronici sono carenti di tiamina a causa di una cattiva alimentazione. Tuttavia, la carenza può verificarsi anche nei soggetti anziani, negli individui con problemi gastrointestinali cronici, con un’evidente anoressia oppure nei soggetti che sono in cura contro il cancro o che stanno ricevendo una terapia diuretica.
I segni e i sintomi della carenza di tiamina da lieve a moderata sono aspecifici e possono includere sonno insufficiente, malessere, perdita di peso, irritabilità e confusione. I neonati allattati al seno da madri carenti possono sviluppare dispnea e cianosi; possono seguire diarrea, vomito e afonia. Una deficienza moderata può influire sulle prestazioni intellettuali e sul benessere, nonostante la mancanza di sintomi clinici apparenti.
Una grave carenza provoca insufficienza cardiaca congestizia (beriberi umidi), neuropatia periferica (beriberi secchi), encefalopatia di Wernicke (un’emergenza medica che può portare al coma e alla morte) e sindrome di Korsakoff (una perdita di memoria spesso irreversibile e demenza che può seguire). Il trattamento rapido dell’encefalopatia di Wernicke con tiamina può prevenire la sindrome di Korsakoff. Sintomi di beriberi secco includono scarso appetito, stanchezza e neurite periferica. I sintomi di beriberi umidi includono l’insufficienza cardiaca e l’edema. I pazienti con encefalopatia di Wernicke presentano un cambiamento di comportamento (confusione, delirio, apatia), diplopia (spesso dovuta alla paralisi del sesto nervo) e atassia. Una fase avanzata, in cui i pazienti possono sviluppare uno stato confabulativo amnesico irreversibile, viene chiamata sindrome di Wernicke-Korsakoff.
La risposta alla terapia con tiamina nei pazienti carenti è di solito rapida. La carenza di tiamina è un disturbo curabile, ma sotto-diagnosticato, negli Stati Uniti. Un elevato livello di consapevolezza della possibilità di carenza di tiamina è necessario per identificare, intervenire e prevenire le disastrose conseguenze della carenza di tiamina. Sembra che nessuna condizione sia direttamente attribuibile all’eccesso di tiamina e che la somministrazione di tiamina sia sicura, tranne in casi estremamente rari di anafilassi da tiamina per via endovenosa.
Il test della tiamina nel sangue intero è superiore ai test alternativi attualmente disponibili per valutare lo stato della tiamina. Il test della tiamina nel siero o nel plasma soffre di scarsa sensibilità e specificità e meno del 10% della tiamina nel sangue è contenuta nel plasma. La determinazione della transchetolasi, un tempo considerato il metodo più affidabile per valutare lo stato della tiamina, è ora considerato un metodo inadeguato. Il metodo della transchetolasi è una valutazione indiretta. Poiché l’attività della transchetolasi richiede tiamina, si presume che la diminuzione dell’attività della transchetolasi sia dovuta alla diminuzione della tiamina. Tuttavia, il test è in qualche modo non specifico, poiché altri fattori possono diminuire l’attività della transchetolasi. La transchetolasi è meno sensibile della cromatografia liquida – spettrometria di massa in tandem (LC-MS/MS), ha una scarsa precisione e problemi di stabilità del campione.
Valori di Riferimento
70-180 nmol/L
Interpretazione
Valori per la tiamina difosfato inferiori a 70 nmol/L sono indicativi di carenza di tiamina.
Avvertenze
L’integrazione di vitamine e i campioni bioequivalenti possono causare elevate concentrazioni di tiamina difosfato.
