Utile per
Valutazione del rischio di celiachia
Algoritmo di prova
I seguenti algoritmi sono disponibili in Istruzioni speciali:
-Malattia Celiaca Cascata completa
-Algoritmo per i test diagnostici delle malattie celiache
-Malattia celiaca Cascata senza glutine
-Algoritmo di monitoraggio del trattamento di routine della malattia celiaca
-Malattia Celiaca Sierologia a cascata
Informazioni cliniche
La celiachia (enteropatia sensibile al glutine) è mediata dai linfociti T nei pazienti con suscettibilità genetica. Questa associazione genetica è con alcuni geni HLA nella regione di classe II (DQ alfa 1, DQ beta 1).
Valori di riferimento
Sarà fornita una relazione interpretativa.
Interpretazione
La maggior parte (90%-95%) dei pazienti celiaci ha 1 o 2 copie di aplotipo HLA-DQ2 (vedi sotto), mentre i rimanenti hanno aplotipo HLA-DQ8. Rare eccezioni a queste associazioni sono state riscontrate occasionalmente. In 1 studio sulla celiachia, solo lo 0,7% dei pazienti con celiachia non presentava gli alleli HLA sopra citati. I risultati sono stati riportati come coppie di geni permissivi, non permissivi o equivoci.
È importante rendersi conto che questi geni sono presenti anche in circa il 20% delle persone senza celiachia. Pertanto, la mera presenza di questi geni non prova la presenza della celiachia o che la suscettibilità genetica alla celiachia sia presente.
La molecola HLA-DQ è composta da due catene: DQ alfa (codificata dal gene HLA-DQA1) e DQ beta (codificata dal gene HLA-DQB1). La tipizzazione HLA-DQ può essere eseguita con metodi sierologici o molecolari. Attualmente la maggior parte dei laboratori esegue la tipizzazione con metodi molecolari. HLA-DQ2 e DQ8 come tipizzati dalla sierologia si basano di solito solo sulla tipizzazione molecolare della catena DQB1. Il metodo molecolare attuale permette la tipizzazione sia per la catena DQB1 che per la catena DQA1 e questo ha dimostrato che esistono diversi aplotipi di HLA-DQ2 e DQ8. La tipizzazione di questi aplotipi è importante nella celiachia, in quanto comportano diverse associazioni di rischio.
Ci sono 2 aplotipi comuni di DQ2:
1. DQA1*05:01 con DQB1*02:01 chiamato anche DQ2.5 nella letteratura celiaca
2. DQA1*02:01 con DQB1*02:02 chiamato anche DQ2.2 nella letteratura celiaca
Un singolo aplotipo (eterozigote) di DQ2.5 è permissivo per la presenza di geni celiaci. Tuttavia, solo un doppio aplotipo (omozigote) di DQ2.2 è permissivo per la presenza di geni celiaci. Ci sono pochi rapporti in cui un singolo aplotipo di DQ2.2 è considerato un rischio equivoco. In alcuni casi l’aplotipo DQ2.2 può essere presente con un aplotipo DQ7.5 (DQA1*05:05 con DQB1*03:01). In questo caso una molecola DQ2.5 può essere formata dalla combinazione di DQB1*02:02 da 1 cromosoma e DQA1*05:05 dall’altro cromosoma. Questi casi rientrano nella stessa categoria dell’eterozigote DQ2.5.
Ci sono 3 aplotipi comuni di DQ8:
1. DQA1*03:01 con DQB1*03:02
2. DQA1*03:02 con DQB1*03:02
3. 3. DQA1*03:03 con DQB1*03:02
Qualsiasi aplotipo singolo (eterozigote) di DQ8 è permissivo per i celiaci.
Pertanto, le coppie di geni permissivi per celiaci lo sono:
1. 1. Eterozigote (copia singola)
-DQA1*05:XX con DQB1*02:01
-DQA1*05:XX con DQB1*02:02
-DQA1*03:XX con DQB1*03:02
2. 3. Omozigote (2 copie)
-DQA1*02:01 con DQB1*02:02
Le coppie di geni equivoci per celiaci sono
1. 1. Eterozigote (copia singola)
-DQA1*02:01 con DQB1*02:02
2. 3. Rari tipi di alleli di DQ2 e DQ8 diversi da quelli sopra elencati
Tutte le altre combinazioni di coppie di geni sono considerate non permissive per i celiaci.
Avvertenze
Nessuna dichiarazione cautelativa significativa
