Utile per
Un test di primo ordine per la diagnosi di laboratorio della miastenia gravis (MG)
Rilevamento della “MG subclinica” nei riceventi di D-penicillamina, nei pazienti con timoma senza evidenza clinica di MG e nei pazienti con malattia da innesto-versus-host
Distinguere la malattia acquisita (90% positivo) dalla malattia congenita (negativo)
Monitoraggio della progressione della malattia in MG o della risposta all’immunoterapia
Un’aggiunta al test per gli anticorpi leganti dei canali del calcio di tipo P/Q come aiuto diagnostico per la sindrome miastenica di Lambert-Eaton (LES) o il carcinoma polmonare primario
Algoritmo di prova
Questo è il test diagnostico primario per la miastenia gravis.
Vedere i seguenti algoritmi nelle Istruzioni Speciali:
Valutazione della miastenia gravis con l’algoritmo MuSK Reflex
Algoritmo diagnostico della sindrome di Myasthenia Gravis/Lambert Eaton
Miastenia Gravis: Algoritmo diagnostico per adulti
Miastenia Gravis: Algoritmo diagnostico pediatrico
Miastenia Gravis: Algoritmo diagnostico del timoma
Informazioni cliniche
La miastenia gravis (MG) è caratterizzata da debolezza e facile affaticabilità che vengono alleviati dal riposo e dai farmaci anticolinesterasici. La debolezza nella maggior parte dei casi deriva da una perdita autoanticorpo-mediata dei recettori funzionali dell’acetilcolina (AChR) nella membrana postsinaptica del muscolo scheletrico.
La dimostrazione degli autoanticorpi AChR muscolari nel siero di un paziente supporta la diagnosi di MG acquisita (autoimmune) e la quantificazione fornisce una linea di base per confronti futuri.
Gli anticorpi AChR muscolari non si trovano in forme congenite di MG e non sono comuni in condizioni neurologiche diverse da quelle acquisite, ad eccezione dei pazienti con disturbi neurologici autoimmuni paraneoplastici e della sindrome miastenica di Lambert-Eaton (LES) con o senza cancro (il 13% dei pazienti LES ha risultati positivi per gli anticorpi AChR muscolari vincolanti o striati). I pazienti con malattia epatica autoimmune sono anche spesso sieropositivi.
Il test per gli anticorpi leganti gli AChR muscolari è considerato un test di primo ordine per la diagnosi di laboratorio di MG, e per l’individuazione di “MG subclinica” nei pazienti con D-penicillamina, nei pazienti con timoma senza evidenza clinica di MG, e nei pazienti con malattia da innesto-versus-host.
Valori di riferimento
< o =0,02 nmol/L
Interpretazione
Valori superiori a 0,02 nmol/L sono coerenti con una diagnosi di miastenia gravis acquisita (MG), a condizione che i criteri clinici ed elettrofisiologici supportino tale diagnosi.
Il test per gli anticorpi leganti del recettore dell’acetilcolina muscolare (AChR) è positivo in circa il 90% dei pazienti non immunosoppressi con MG generalizzata.
La frequenza di rilevamento degli anticorpi è più bassa nei pazienti MG con debolezza clinicamente limitata ai muscoli oculari (71%), e i titoli anticorpali sono generalmente bassi in MG oculare (ad esempio, 0,03-1,0 nmol/L).
I risultati possono essere negativi nei primi 12 mesi dopo la comparsa dei sintomi della MG o durante la terapia immunosoppressiva. Nota: Nel follow-up dei pazienti sieronegativi con MG generalizzata acquisita in età adulta, il 17,4% sieroconverte in positivo a 12 mesi (cioè, il tasso di sieronegatività a 12 mesi è dell’8,4%). Di pazienti sieronegativi persistentemente sieronegativi, il 38% ha un anticorpo della chinasi muscolo-specifica (MuSK).
Sieri di soggetti non miastenici legano 0,02 nmol/L o meno di AChR muscolare complessati con (125)I-labeled-alfa-bungarotossina.
In generale, non c’è una stretta correlazione tra il titolo anticorpale e la gravità della debolezza, ma nei singoli pazienti, il miglioramento clinico è di solito accompagnato da una diminuzione del titolo.
Avvertenze
Risultati positivi per il legame del recettore dell’acetilcolina muscolare (AChR) o per gli anticorpi striati si trovano nel 13% dei pazienti con la sindrome miastenica di Lambert-Eaton (LES). Ciò non significa che miastenia gravis (MG) e LES coesistono. Gli anticorpi contro i canali del calcio di tipo P/Q si trovano nel 95% dei pazienti con LES, ma non nella MG, ad eccezione di rarissimi casi paraneoplastici legati al carcinoma polmonare a piccole cellule.
Risultati positivi sono spesso riscontrati con malattie epatiche autoimmuni.
L’entità del risultato non è utile per prevedere la gravità della MG.
La presenza di anticorpi di alfa-bungarotossina può interferire con questo test.
