Utile per
Indagine sulla malattia di Wilson e sulla malattia epatica ostruttiva utilizzando un campione di urina di 24 ore
Informazioni cliniche
Il sistema biliare è la via principale di escrezione del rame. L’escrezione biliare del rame richiede una proteina trasportatrice dipendente dell’adenosina trifosfato (ATP). Mutazioni nel gene per la proteina trasportatrice causano la degenerazione epatolenticolare (malattia di Wilson). Ceruloplasmina, la proteina primaria che trasporta il rame nel sangue, è ridotta anche inc aso di malattia di Wilson. L’escrezione di rame nelle urine è aumentata con la malattia di Wilson a causa di una diminuzione del legame sierico del rame alla ceruloplasmina, o a causa di variazioni alleliche nei trasportatori di ioni metallici cellulari.
L’ipercupricuria si trova anche in emocromatosi, cirrosi biliare, tireotossicosi, infezioni varie, e una varietà di altre malattie acute, croniche e maligne (tra cui la leucemia). Le concentrazioni di rame nelle urine sono elevate anche nei pazienti che assumono contraccettivi o estrogeni e durante la gravidanza.
Bassi livelli di rame nelle urine sono presenti in caso di malnutrizione, ipoproteinemie, malassorbimento e sindrome nefrosica. L’aumento del consumo di zinco interferisce con il normale assorbimento di rame dal tratto gastrointestinale causando ipocupremia.
Valori di riferimento
0-17 anni: non stabilito
> o =18 anni: 9-71 mcg/24 ore
Interpretazione
Gli esseri umani normalmente espellono meno di 60 mcg/giorno di rame nelle urine.
L’escrezione urinaria di rame superiore a 60 mcg/giorno può essere presente in caso di:
-Malattia di Wilson
-Malattia biliare ostruttiva (es. cirrosi biliare primaria, colangite sclerosante primaria)
-Sindrome nefrosica (dovuta a una perdita attraverso il rene)
-Terapia chelante
-Terapia a base di estrogeni
-Mega-dosaggio di vitamine contenenti zinco
Poiché la ceruloplasmina è un reagente di fase acuta, il rame urinario è elevato durante l’infiammazione acuta. Durante la fase di recupero, il rame urinario è solitamente al di sotto della norma, riflettendo la risposta fisiologica prevista per sostituire il rame che si è esaurito durante l’infiammazione.
Avvertenze
Nessuna dichiarazione cautelativa significativa
