Utile per
A conferma della diagnosi di sindrome di Hamartoma Tumore PTEN, che comprende la sindrome di Cowden, la sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba, la Sindrome di Proteo o la Sindrome di Proteo-simile
Identificare le mutazioni nel gene PTEN
Algoritmo di prova
Quando questo test viene ordinato, il test di ibridazione genomica comparativa sarà sempre eseguito con un costo aggiuntivo.
Vedere Algoritmo per il test delle sindromi della poliposi del colon in Istruzioni Speciali.
Informazioni cliniche
Le mutazioni della linea germinale nel gene PTEN sono associate a una rara collezione di sindromi cliniche denominate sindrome da hamartoma tumorale PTEN (PHTS). Questo include la sindrome di Cowden (CS), la sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS), la Sindrome di Proteo (PS) e la Sindrome di Proteo-simile (PLS). Anche se ognuna di queste sindromi ha delle caratteristiche proprie, tutte e 4 sembrano essere associate a lesioni da amartomi multipli, lesioni vascolari, e macrocefalia. Gli individui colpiti hanno un aumentato rischio di cancro, compresi i tumori del seno, dell’endometrio, della tiroide, del colon e dei reni. Il PHTS è un disturbo autosomico dominante e si ritiene che la penetrazione sia piuttosto elevata.
La CS è una sindrome da amartomi multipli associata a tricilemmomi, papule papillomatose mucocutanee e macrocefalia. Gli individui colpiti sono a rischio maggiore per il carcinoma della mammella, della tiroide e dell’endometrio.
La BRRS è caratterizzata da macrocefalia, amartroma intestinale, lipomatosi, emangiomatosi e macule pigmentate sul glande.
PS è associato a malformazioni congenite, crescita eccessiva, macrocefalia, iperostosi, nevi del tessuto connettivo e nevi epidermici.
La PLS si riferisce a individui che hanno caratteristiche di PS, ma non soddisfano i criteri diagnostici.
Valori di riferimento
Sarà fornita una relazione interpretativa.
Interpretazione
Tutte le alterazioni rilevate sono valutate secondo le raccomandazioni dell’American College of Medical Genetics (ACMG).(1) Le varianti sono classificate in base alla patogenicità nota, prevista o possibile e riportate con commenti interpretativi che ne descrivono il potenziale o il significato noto.
Avvertenze
Una piccola percentuale di individui che hanno una diagnosi di sindrome di PTEN amatroma tumorale (PHTS) può avere una mutazione che non viene identificata con questo metodo (ad esempio, mutazioni del promotore, alterazioni introniche profonde). L’assenza di una mutazione, quindi, non elimina la possibilità di diagnosi di PHTS. Per testare gli individui asintomatici è importante documentare prima di tutto la presenza di una mutazione del gene PTEN in un membro della famiglia affetto.
In alcuni casi, possono essere identificate alterazioni del DNA di significato indeterminato.
Esistono rari polimorfismi che possono portare a risultati falsi negativi o falsi positivi. Se i risultati ottenuti non corrispondono ai risultati clinici, devono essere presi in considerazione ulteriori test.
I risultati dei test devono essere interpretati nel contesto dei risultati clinici, della storia familiare e di altri dati di laboratorio. Possono verificarsi errori nell’interpretazione dei risultati se le informazioni fornite sono imprecise o incomplete.
Raccomandiamo vivamente ai pazienti sottoposti a test predittivi di ricevere una consulenza genetica sia prima del test che dopo che i risultati sono disponibili.
