Utile per
Test preferenziale per l’analisi delle frazioni di protoporfirina eritrocitaria
Test preferito per la valutazione di pazienti con possibili diagnosi di protoporfiria eritropoietica e di protoporfiria dominante legata al X
Stabilire una diagnosi biochimica della protoporfiria eritropoietica, o protoporfiria dominante legata al X
Algoritmo di prova
Questo test non deve essere ordinato in combinazione con PEWE / Valutazione della Porfiria, Eritrociti Lavati.
I seguenti algoritmi sono disponibili nelle Istruzioni Speciali:
-Algoritmo di prova della Porfiria (Acuta)
-Algoritmo di prova della Porfiria (cutanea)
Informazioni cliniche
Le porfirie sono un gruppo di disturbi ereditari derivanti da difetti enzimatici nel percorso biosintetico dell’eme. A seconda dell’enzima specifico coinvolto, varie porfirine e i loro precursori si accumulano in diversi tipi di campioni. I modelli di accumulo di porfirina negli eritrociti e nel plasma e l’escrezione dei precursori dell’eme nelle urine e nelle feci permettono di individuare e differenziare le porfirine.
Il test delle frazioni di protoporfirina è più informativo per i pazienti con un sospetto clinico di protoporfiria eritropoietica (EPP) o di protoporfiria dominante X-linked dominante (XLDPP). La presentazione clinica di EPP e XLDPP è identica all’insorgenza di sintomi tipicamente infantili. La fotosensibilità cutanea nelle aree della pelle esposte al sole peggiora generalmente nei mesi primaverili ed estivi. I sintomi comuni possono includere prurito, edema, eritema, sensazione di bruciore o bruciore, e occasionalmente cicatrici della pelle nelle aree esposte al sole. Anche se di natura genetica, i fattori ambientali aggravano i sintomi, incidendo in modo significativo sulla gravità e sul decorso della malattia.
Il PPE è causato dalla diminuzione della ferrochelatasi con conseguente aumento significativo dei livelli di protoporfirina libera negli eritrociti, nel plasma e nelle feci.
XLDPP è causata da varianti di guadagno di funzione nell’estremità C-terminale del gene ALAS2 e si traduce in elevati livelli elevati di eritrociti di protoporfirina libera e zinco-complessa, e protoporfirina totale nel plasma e nelle feci.
Altre possibili cause di elevati livelli di eritrociti e protoporfirina complessa di zinco possono includere:
-l’anemia da carenza di ferro, la causa più comune
-Intossicazione cronica da metalli pesanti (principalmente piombo) o da vari prodotti chimici organici
-Porfiria eritropoietica congenitale (CEP), una rara porfiria autosomica recessiva causata da una carenza di uroporfirinogeno III sintasi
-Porfiria epatoeritropoietica (HEP), una rara porfiria autosomica recessiva causata da una carenza di uroporfirinogeno decarbossilasi
In genere, il workup dei pazienti con sospetta porfiria è più efficace quando si segue un approccio graduale. Vedere l’algoritmo di prova della porfiria (acuta) e l’algoritmo di prova della porfiria (cutanea) nelle istruzioni speciali o chiamare il numero 800-533-1710 per discutere le strategie di test.
Ci sono 2 opzioni di test:
-PPFE / Protoporfirina, Frazionamento, Sangue intero
-PPFWE / Protoporfirina, Frazionamento, Eritrociti lavati
L’opzione del sangue intero è la più semplice per i clienti, ma richiede che il campione arrivi ai Mayo Clinic Laboratories entro 7 giorni dal prelievo. Quando questo non può essere garantito, devono essere presentati gli eritrociti congelati lavati, che sono stabili per 14 giorni.
Valori di riferimento
PROTOPORFIRINA LIBERA
<20 mcg/dL
PROTOPORFIRINA ZINCO-COMPLESSA
<60 mcg/dL
Interpretazione
I risultati anormali sono riportati con un’interpretazione dettagliata che può includere una panoramica dei risultati e del loro significato, una correlazione con le informazioni cliniche disponibili fornite con il campione, una diagnosi differenziale e raccomandazioni per ulteriori test, quando indicato e disponibile.
Avvertenze
I pazienti devono astenersi dall’alcol per almeno 24 ore. L’alcol sopprime l’attività enzimatica che può portare a risultati falsi positivi.
