Utile per
Valutazione dell’anemia emolitica non sferocitica
Valutazione dell’anemia neonatale
Valutazione del tratto di emoglobina S Inaspettatamente grave
Valutazione del deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi inaspettatamente grave
Indagare le famiglie con deficit di piruvato chinasi per determinare il modello ereditario e per la consulenza genetica
Informazioni cliniche
Sono stati segnalati deficit della maggior parte degli enzimi del percorso Embden-Meyerhof (glicolitico), tra cui la piruvato chinasi (PK). Deficit di PK, anche se relativamente raro, è il deficit di enzimi eritrociti più frequentemente trovato per costituire una causa di anemia emolitica cronica non sferocitica (CNSHA). Si tratta di un disturbo autosomico recessivo e i genitori dei pazienti affetti sono tipicamente portatori. E’ possibile che la mutazione è sorta come protezione parziale contro la malaria. Il deficit di PK è il più facilmente mascherato dei disturbi enzimatici RBC ed è quindi difficile da classificare senza informazioni complete che possono richiedere la correlazione con i risultati dei test molecolari del gene PK (PK / piruvato chinasi fegato e cellule del sangue rosso (PK). Sequenziamento genico completo e la rilevazione di grande delezione). La maggior parte delle anemie emolitiche dovute al deficit di PK sono associate a livelli di attività inferiori al 40% della media normale. Tuttavia, alcuni pazienti con emolisi clinicamente significativa possono avere un’attività enzimatica PK normale o solo leggermente diminuita, che paradossalmente può verificarsi in individui con i sintomi più gravi. I portatori (eterozigoti) possono mostrare una lieve diminuzione dell’attività e sono ematologicamente normali. Alcuni stati portatori di PK possono esacerbare altri disturbi RBC (cioè la coincidenza glucosio-6-fosfato deidrogenasi: carenza di G6PD o tratto dell’emoglobina S).
Il deficit di PK clinicamente significativo si manifesta a livello di gravità ampiamente variabile che va da accidentale compensata lieve anemia normocitica a grave anemia neonatale. Altri sintomi includono ittero, calcoli biliari precoci, splenomegalia e sovraccarico di ferro anche in assenza di frequenti trasfusioni. Rare forme gravi sono associate a idrope fetale / morte fetale. Raramente, il deficit di PK acquisito può essere secondario alle neoplasie mieloidi.
Valori di riferimento
> o =12 mesi: 6,7-14,3 U/g Hb
Non sono stati stabiliti valori di riferimento per i pazienti di età inferiore ai 12 mesi.
Interpretazione
La maggior parte delle anemie emolitiche dovute al deficit di piruvato chinasi (PK) sono associate a livelli di attività inferiori al 40% della media normale. Tuttavia, alcuni pazienti con emolisi clinicamente significativa possono avere un’attività enzimatica PK normale o solo leggermente diminuita, che paradossalmente può verificarsi nei soggetti con i sintomi più gravi. I portatori (eterozigoti) possono mostrare una lieve diminuzione dell’attività e sono ematologicamente normali.
Concentrazioni elevate di PK possono essere riscontrate in pazienti con una popolazione di eritrociti più giovane. Questo può essere dovuto al fatto che il paziente è un neonato o al fatto che giovani globuli rossi vengono prodotti in risposta all’anemia (reticolocitosi).
Avvertenze
Poiché i leucociti piruvato chinasi (PK) che non è diminuita nella carenza ereditaria di PK eritrocitaria, liberare il sangue dai globuli bianchi è sempre fondamentale per questo test. Se il conteggio dei globuli bianchi è molto elevato, possono verificarsi risultati falsi negativi a causa dell’incapacità di rimuovere adeguatamente i globuli bianchi dal test.
