Useful For
As a prognostic indicator in patients with newly diagnosed acute myelogenous leukemia with normal karyotype and no FLT3 mutation
Clinical Information
Acute myelogenous leukemia (AML) is a heterogenous group of neoplasms. While cytogenetic aberrations detected at the time of diagnosis are the most commonly used prognostic feature, approximately 20% of AML cases show a normal karyotype, which is considered an intermediate-risk feature. Within this group, FLT3 mutations are considered indicators of poor prognosis. However, in the absence of a FLT3 mutation, the presence of a nucleophosmin (NPM1) mutation is associated with a more favorable prognosis. Thus, in patients with newly diagnosed AML, those with normal karyotype, no FLT3 mutation, and a NPM1 mutation are considered to have a better prognosis than patients in the same group with neoplasms lacking a NPM1 mutation.
Reference Values
An interpretive report will be provided.
Interpretation
The assay will be interpreted as positive, low positive, or negative for the NPM1 mutation. In patients with newly diagnosed acute myelogenous leukemia, a normal karyotype, and no FLT3 mutation, the presence of NPM1 mutation is an indicator of a more favorable prognosis.
Cautions
This is a qualitative test and is designed to be used at the time of diagnosis when the mutation burden is high. The analytical sensitivity (approximately 5% mutated alleles) is not adequate for monitoring patients during therapy as a test of minimal residual disease.
ESAME QUALITATIVO PER LA VALUTAZIONE DEL NPM1 STATO MUTAZIONALE
Utile per
Fornire un indice prognostico in pazienti con una recente diagnosi di leucemia mielogena acuta con cariotipo normale e nessuna mutazione FLT3
Informazioni cliniche
La leucemia mielogena acuta (LAM) è un gruppo eterogeneo di neoplasie. Mentre le aberrazioni citogenetiche rilevate al momento della diagnosi sono la caratteristica prognostica più comunemente usata, circa il 20% dei casi di LAM mostrano un cariotipo normale, che è considerato una caratteristica a rischio intermedio. All’interno di questo gruppo, le mutazioni FLT3 sono considerate indicatori di prognosi sfavorevole. Tuttavia, in assenza di una mutazione FLT3, la presenza di una mutazione nucleofosmina (NPM1) è associata a una prognosi più favorevole. Pertanto, nei pazienti con una nuova diagnosi di LAM, quelli con cariotipo normale, senza mutazione FLT3 e con una mutazione NPM1 sono considerati di avere una prognosi migliore rispetto ai pazienti dello stesso gruppo con neoplasie prive di una mutazione NPM1.
Valori di riferimento
Sarà fornita una relazione interpretativa.
Interpretazione
Il saggio sarà interpretato come positivo, basso positivo o negativo per la mutazione NPM1. Nei pazienti con leucemia mielogena acuta con una recente diagnosi, un cariotipo normale e nessuna mutazione FLT3, la presenza della mutazione NPM1 è un indicatore di una prognosi più favorevole.
Avvertenze
Si tratta di un test qualitativo ed è predestinato per essere utilizzato al momento della diagnosi quando il livello di carico di mutazioni è elevato. La sensibilità analitica (circa il 5% di alleli mutati) non è adeguata per il monitoraggio dei pazienti durante la terapia come esame di valutazione della malattia restante minima.
