Utile per
Pazienti con un quadro clinico sospetto di trombofilia e: 1) resistenza alla proteina C (APC) attivata, verificata o sospettata da un indice di resistenza APC basso o a un livello limite, o 2) un’anamnesi familiare di fattore V Leiden
Informazioni sui test genetici
Test solo per la mutazione R506Q.
Informazioni cliniche
Il tromboembolismo venoso comprende la trombosi venosa profonda e la sua complicazione, l’embolia polmonare. Il plasma, dal 12% al 20% dei pazienti con tromboembolia venosa, è resistente all’effetto anticoagulante della proteina C attivata (resistenza APC). Essenzialmente tutti i pazienti con resistenza APC ereditaria hanno una singola mutazione nucleotidica del gene del fattore V della coagulazione (F5 rs 6025), che codifica per un’arginina (R) alla sostituzione della glutammina (Q) nella posizione 506 della proteina del fattore V (FV R506Q). Il test di mutazione del gene Leiden fattore V (R506Q) è un’analisi diretta della mutazione del DNA genomico dei leucociti del sangue del paziente.
Si suggerisce di usare l’indice di resistenza alla proteina C (APC) attivata a base di coagulazione (miscelazione con plasma carente di fattore V) come esame di screening iniziale per la resistenza all’APC. A seconda del sistema di dosaggio, l’indice di resistenza ad APC può essere indeterminato per i pazienti con un fattore anticoagulante del lupus o con livelli di eparina estremamente elevati.
Valori di riferimento
Negativo
Interpretazione
Il rapporto interpretativo include informazioni sul campione, informazioni sul saggio, informazioni di base e conclusioni basate sui risultati del test (normale, FV eterozigote FV R506Q, omozigote FV R506Q).
Avvertenze
Questa analisi diretta della mutazione non rileverà individui con resistenza alla proteina C attivata (APC) causata da meccanismi diversi dal FV R506Q.
Per i casi di diagnosi del DNA sono disponibili le consulenze di Cliniche Speciali di Coagulazione e/o della Genomica Clinica, e possono essere particolarmente utili nei casi complessi o in situazioni in cui la diagnosi è atipica o incerta.
