Utile per
L’analisi diretta della mutazione dell’allele G20210A della protrombina (PT) deve essere riservata ai pazienti con sospetto clinico di trombofilia. Ci possono essere ulteriori indicazioni per l’analisi diretta della mutazione G20210A del fattore PT, come ad esempio nella determinazione della durata della terapia anticoagulante dei pazienti con tromboembolismo venoso e nello screening per le donne sottoposte a terapia ormonale.
Informazioni cliniche
La tromboembolia venosa (TEV) è una sindrome di trombosi venosa profonda e la sua complicazione è l’embolia polmonare. La mutazione G20210A della protrombina (PT) (F2 rs 1799963) è un polimorfismo comune all’interno della regione 3′ non tradotta del gene della protrombina, che colpisce dall’1,5% al 3% degli americani caucasici, in particolare le persone di origine dell’Europa meridionale. L’allele PT G20210A è raro tra gli afroamericani (frequenza portante dello 0,4%). La G20210A mutazione del fattore PT è associata a un rischio triplicato di tromboembolismo venoso dovuto all’aumento dell’attività della protrombina plasmatica tra i portatori.
Il test di mutazione genica G20210A di PT è un’analisi diretta della mutazione del DNA genomico dei leucociti del sangue del paziente. Attualmente non esistono altri metodi per rilevare questo fattore di rischio di TEV se non il test di mutazione diretta.
Valori di riferimento
Negativo
Interpretazione
La relazione interpretativa include informazioni sul campione, informazioni sul saggio, informazioni di base e conclusioni tratte dai risultati del test (protrombina normale, eterozigote [PT] G20210A, omozigote PT G20210A).
Avvertenze
Questa analisi diretta della mutazione non rileverà individui con trombofilia causata da meccanismi diversi dalla mutazione della protrombina (PT) G20210A. Per i pazienti di “Mayo Clinics” sono disponibili consulenze speciali dai seguenti laboratori: ‘’Coagulation Clinic’’, ‘’Thrombophilia Center’’ e/o ‘’Medical Genetics’’, e possono essere particolarmente utili in casi complessi o in situazioni in cui la diagnosi è atipica o incerta. La consulenza genetica è raccomandata prima di testare i membri asintomatici della famiglia.
