Utile per
Valutazione iniziale della leucemia mieloide acuta, sia per l’assegnazione di una sottoclassificazione diagnostica appropriata, sia come un aiuto per determinare la prognosi
Informazioni cliniche
La leucemia mieloide acuta (LAM) con la mutazione del gene CEBPA CCAAT/fattore di trascrizione di alfa proteina è una categoria diagnostica nell’attuale classificazione OMS delle neoplasie ematopoietiche. Inoltre, la mutazione del CEBPA su entrambi gli alleli (il cosiddetto stato di doppia mutazione) è considerata una buona caratteristica prognostica negli adulti con una recente diagnosi di LAM che hanno un cariotipo normale o che non contengono un’anomalia genetica diagnostica alternativa. Pertanto, la valutazione delle mutazioni del CEBPA è necessaria per una diagnosi accurata nell’attuale sistema di classificazione e fornisce informazioni prognostiche per un ampio gruppo di pazienti affetti da LAM.
Valori di riferimento
Sarà fornita una relazione interpretativa
Interpretazione
I risultati saranno indicati come positivi o negativi per la mutazione del gene CEBPA e, se positivi, la mutazione sarà descritta e sarà indicato lo stato di mutazione singola o doppia.
Avvertenze
Il test viene eseguito utilizzando il sequenziamento Sanger, che ha una sensibilità del 20%. Ciò significa che il 20% o più del DNA nel campione deve essere mutato per essere rilevato. Di conseguenza, questo test è destinato ad essere utilizzato al momento della diagnosi e non per il monitoraggio della malattia.
