Utile per
Favorire la distinzione tra una citolisi reattiva e un disturbo mieloproliferativo cronico
Valuta le mutazioni in MPL in un processo algoritmico per le Neoplasie Mieloproliferative (MPN), JAK2 V617F con riflesso al CALR e MPL.
Informazioni cliniche
Il gene Janus kinase 2 (JAK2) è un codificante per una tirosinchinasi (JAK2) che è associata alla porzione citoplasmatica di una varietà di citochine transmembrana e recettori del fattore di crescita importanti per la trasduzione del segnale nelle cellule ematopoietiche. La segnalazione attraverso l’attivazione di JAK2 provoca la fosforilazione dei trasduttori di segnale a valle e degli attivatori delle proteine di trascrizione (STAT) (ad esempio, STAT5), portando in ultima analisi alla crescita delle cellule e alla differenziazione. Le neoplasie mieloproliferative BCR-ABL1-negative (MPN) ospitano frequentemente una mutazione nucleotidica singola acquisita in JAK2 caratterizzata come c.G1849T; p. Val617Phe (V617F). Il JAK2 V617F V617F è presente nel 95% al 98% dei casi di policitemia vera (PV), e 50% al 60% dei casi di mielofibrosi primaria (PMF) e trombocitemia essenziale (ET). Inoltre, è stato descritto raramente in altre neoplasie mieloidi, tra cui la leucemia mielomonocitica cronica e la sindrome mielodisplastica. La rilevazione del JAK2 V617F è utile per contribuire a stabilire la diagnosi di MPN. Tuttavia, un risultato negativo di JAK2 V617F non indica l’assenza di MPN. Altri marcatori molecolari importanti in BCR-ABL1-MPN negative includono la mutazione dell’esone 9 CALR (20%-30% di PMF ed ET) e la mutazione dell’esone 10 MPL (5%-10% di PMF e 3%-5% di ET). Le mutazioni in JAK2, CALR e MPL si escludono a vicenda. Una mutazione di CALR è associato con una diminuzione del rischio di trombosi sia in ET e PMF, e conferisce un esito clinico favorevole nei pazienti con PMF. Un triplo negativo (JAK2 V617F, CALR, e MPL-negativo) genotipo è considerato ad alto rischio di firma molecolare nella PMF.
Valori di riferimento
Ordinabile solo come riflesso. Per ulteriori informazioni vedere ‘’MPNR/ Myeloproliferative Neoplasm (MPN), JAK2 V617F con riflesso a CALR e MPL.
Sarà fornita una relazione interpretativa.
Interpretazione
Sarà fornita un’interpretazione secondo il ‘’MPNR / Myeloproliferative Neoplasm (MPN), JAK2 V617F con riflesso al CALR e MPL’’.
Avvertenze
Un risultato positivo non è specifico per qualche particolare sottotipo di neoplasia mieloproliferativa e la correlazione clinico-patologica è necessaria in tutti i casi.
Un risultato negativo non esclude la presenza di una neoplasia mieloproliferativa o di altri processi neoplastici.
In rari casi, una mutazione diversa dalla V617F può essere presente in un’area che interferisce con il legame del priming o della sonda e causa un risultato falso negativo.
