INFORMAZIONI PER PAZIENTI
Significato diagnostico: i problemi di infertilità riguardano circa il 15% delle coppie in età riproduttiva e, nella metà circa dei casi, sono riscontrati nel partner di sesso maschile. Negli ultimi anni è stato dimostrato che il 5-10% dei casi di oligo/azoospermia è dovuto a problemi di tipo genetico.
L’analisi genetica ha portato all’individuazione di microdelezioni di geni localizzati nei loci non polimorfici del gene AZF (Azoospermia Factor a,b,c) sul cromosoma Y.
L’alta incidenza di microdelezioni nei pazienti infertili che emerge dalla letteratura è molto variabile (dall’1% al 35%).
Il test per la ricerca delle microdelezioni del cromosoma Y permette di valutare se eventi di delezione hanno eliminato sequenze solitamente presenti sul cromosoma Y e coinvolte nella regolazione della spermatogenesi nell’uomo.
Data la possibilità di trasmissione delle microdelezioni tramite la ICSI (intracytoplasmic sperm injection) alla prole di sesso maschile, è necessario eseguire tale analisi in tutti i pazienti che cominciano ad intraprendere procedure di fecondazione assistita.
Prelievo – tipo di campione: sangue
Referto – tempi di consegna: 15 giorni
Note: L’esame deve essere preceduto da contatto telefonico per consulenza genetica.
INFORMAZIONI PER OPERATORI
Denominazione (sistema/analisi): Sg–/MICRODELEZIONE CROMOSOMA Y
Tipologia di provette in uso: solitamente provetta tappo lilla
Quantità minima di campione: 3 mL sangue, EDTA K2
Metodo: Estrazione DNA- Multiplex PCR
Laboratorio: Analisi chimico cliniche e microbiologia
Settore: Genetica Medica
