Utile per
Diagnosi e gestione dei pazienti con melanoma
Interrogare simultaneamente più bersagli genici tra cui BRAF (ad esempio, V600E e V600K), GNAQ, GNA11, KIT e NRAS
Informazioni sui test genetici
Questo test utilizza il sequenziamento mirato di ultima generazione per valutare le mutazioni somatiche all’interno dei geni BRAF (esoni 11 e 15), GNAQ (esone 5), GNA11 (esone 5), KIT (esone 2, 9, 10, 11, 13, 14, 15, 15, 17, 18), e NRAS (esoni 2, 3, 4). Ciò include, ma non si limita a questo, il test delle mutazioni somatiche nei codici NRAS 12, 13, 61,146; GNA11 e GNAQ codone 209; e BRAF codoni 594, 596, 600 (ad esempio V600E/K). Vedere Regioni geniche bersaglio interrogate dal gruppo di esperti sul melanoma nella sezione ‘’Istruzioni speciali’’ per i dettagli relativi alle regioni geniche bersaglio identificate da questo test.
Algoritmo diagnostico
Quando questo test viene ordinato, la revisione dei vetrini sarà sempre eseguita con un costo aggiuntivo.
Informazioni cliniche
Le terapie mirate per il cancro sono definite come farmaci anticorpali o a piccole molecole che bloccano la crescita e la diffusione del cancro interferendo con specifiche molecole cellulari coinvolte nella crescita e nella progressione del tumore. Molteplici terapie mirate sono state approvate dalla FDA per il trattamento di specifici tumori. Il profilo genetico molecolare è spesso necessario per identificare i bersagli suscettibili di terapie mirate e per ridurre al minimo i costi del trattamento e i rischi associati alle terapie.
Il sequenziamento di ultima generazione è recentemente emerso come metodo accurato ed economico per identificare le mutazioni di numerosi geni noti per essere associati alla risposta o alla resistenza a specifiche terapie mirate. Questo test è un singolo test che utilizza tessuti fissati con formalina e paraffina per valutare le mutazioni comuni nei seguenti geni noti per essere associati al melanoma: BRAF, GNA11, GNAQ, KIT e NRAS. Questo include le comuni mutazioni BRAF V600E e V600K. I risultati di questo test possono essere utili per valutare la prognosi e guidare il trattamento degli individui affetti da melanoma.
Valori di riferimento
Sarà fornita una relazione interpretativa.
Interpretazione
Sarà fornita una relazione interpretativa.
Avvertenze
Questo test non è in grado di distinguere tra alterazioni somatiche e germinali. Ulteriori test possono essere necessari per chiarire l’importanza dei risultati se esiste un potenziale rischio ereditario. Possono essere identificate varianti del DNA di significato incerto.
Un risultato negativo (wild-type) non esclude la presenza di una mutazione che può essere presente ma al di sotto dei limiti di rilevazione di questo test (circa 5%-10%). Questo test non rileva grandi delezioni o duplicazioni di esoni singoli o multipli o varianti del numero di copie genomiche.
Possono essere presenti rari polimorfismi che potrebbero portare a risultati falsi negativi o falsi positivi. I risultati del test devono essere interpretati nel contesto dei risultati clinici, del campionamento dei tumori e di altri dati di laboratorio. Se i risultati ottenuti non corrispondono ad altri risultati clinici o di laboratorio, contattare il laboratorio per un’interpretazione aggiornata. Può verificarsi un’interpretazione errata dei risultati se le informazioni fornite sono imprecise o incomplete.
Risultati affidabili dipendono da un adeguato prelievo ed elaborazione dei campioni. Questo test è stato convalidato su tessuti fissati con formalina e paraffina; si sconsiglia l’uso di altri tipi di fissativi. Un trattamento improprio dei tessuti, come la decalcificazione, può causare il fallimento della PCR.
