Utile per
Controllare clinicamente i difetti del tubo neurale aperto o altre anomalie fetali
Monitorare i pazienti con risultati elevati di alfa-fetoproteina nel siero o in combinazione con test citogenetici
Algoritmo diagnostico
Se l’esame di alfa-fetoproteina (AFP) risulta positivo, allora l’esame di acetilcolinesterasi (AChE) sarà eseguito con un costo aggiuntivo.
Informazioni cliniche
L’alfa-fetoproteina (AFP) è una singola glicoproteina a catena polipeptidica con un peso molecolare di circa 70.000 dalton. La sintesi del AFP avviene principalmente nel fegato e nel sacco vitellino del feto. Viene secreto nel siero fetale, raggiungendo un picco a circa 13 settimane di gestazione, dopo di che diminuisce rapidamente fino a circa 22 settimane di gestazione e poi diminuisce gradualmente fino al termine. Il trasferimento dell’AFP nel circolo materno avviene principalmente tramite diffusione attraverso la placenta. I livelli di AFP nel siero in gravidanza aumentano dal normale livello dello stato di non gravidanza di 0,20 ng/mL a circa 250 ng/mL a 32 settimane di gestazione.
Se il feto ha un difetto del tubo neurale aperto, si pensa che l’AFP fuoriesca direttamente nel liquido amniotico causando concentrazioni inaspettatamente elevate di AFP. Altre anomalie fetali come onfalocele, gastroschisi, malattia renale congenita, e atresia esofagea; e altre situazioni di sofferenza fetale come l’aborto minacciato, prematurità, e la morte fetale, possono mostrare anch’esse aumenti dei livelli di AFP. La diminuzione dei valori di AFP del liquido amniotico può essere osservata quando l’età gestazionale è stata sovrastimata.
Valori di riferimento
< o = 2,0 multipli della mediana (Me/Me)
Interpretazione
Un livello di limite diagnostico di alfa-fetoproteina (AFP) di 2,0 multipli della mediana (Me/Me), seguito da test di conferma dell’acetilcolinesterasi (AChE) su risultati positivi, è in grado di rilevare il 96% dei casi di spina bifida aperta con un tasso di risultati falsi positivi di solo 0,06% in campioni non macchiati di sangue.
L’analisi dell’AChE è un test di conferma essenziale per tutti i campioni di liquido amniotico con risultati AFP positivi. Il liquido amniotico normale non contiene AChE, a meno che il feto non ne abbia contribuito a causa di una comunicazione aperta tra il sistema nervoso centrale fetale (ad esempio, difetti del tubo neurale aperto) o, in misura minore, attraverso la circolazione fetale. Tutti i campioni di liquido amniotico che risultano positivi all’AFP saranno sottoposti al test del AChE. Un’esame di AChE falso positivo può verificarsi da un prelievo di sangue, che può causare livelli elevati sia di AFP che di AChE.
Avvertenze
Questo test ha risultato solamente per lo screening.
Gli aumenti di alfa-fetoproteina (AFP) non sono specifici per i difetti del tubo neurale, e il test deve essere usato in combinazione con altre procedure come l’ecografia e le misurazioni dell’acetilcolinesterasi.
Livelli elevati di AFP possono anche essere causati da fattori benigni e da una datazione gestazionale non corretta.
Risultati negativi non garantiscono l’assenza di difetti.
