Utile per
Valutazione di individui con anemia emolitica non sferocitica (Test di Coombs con risultato negativo)
Esami per valutare in breve tempo la capacità dell’enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) prima di iniziare la terapia con la rasburicasi
Algoritmo diagnostico
I seguenti algoritmi sono disponibili nella sezione ‘’Istruzioni speciali’’:
-Algoritmo di genotipizzazione G6PD per la raccomandazione di farmaci terapeutici
-Controllo e monitoraggio nei neonati della carenza di Glucosio-6-Fosfato Deidrogenasi (G-6-PD) -Carenza di Diabete (G-6-PD)
Per ulteriori informazioni, consultare il foglio che riguarda l’esame di controllo per campioni di neonati del deficit di Glucosio-6-Fosfato deidrogenasi nella sezione ‘’Istruzioni Speciali’’.
Informazioni cliniche
La malattia emolitica può essere associata alla carenza di enzimi eritrocitari. La carenza più comunemente riscontrata è quella di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD).
Il gene strutturale della G6PD si trova sul cromosoma X e, quindi, la carenza di G6PD è un disturbo legato al sesso. I maschi colpiti (emizigoti) ereditano il gene anormale dalle loro madri che sono quasi sempre portatori asintomatici (eterozigoti). Più di 300 varianti molecolari di G6PD sono noti, e di conseguenza, le caratteristiche cliniche e quelle di laboratorio che riguardano il deficit di G6PD variano. Con alcune varianti è osservata una grave forma cronica di emolisi per tutta la vita, ma molto più comunemente, la condizione è asintomatica e si traduce solo in suscettibilità a episodi emolitici acuti, che possono essere innescati da alcuni farmaci, l’ingestione di fave(favismo), infezioni virali, o batteriche. È anche associata all’ iperbilirubinemia neonatale.
Le principali varianti della G6PD si verificano in specifici gruppi etnici. Pertanto, la conoscenza del background etnico del paziente è importante. Il deficit di G6PD ha una frequenza molto alta nei neonati del Sud-Est asiatico ed è la causa più comune di malattia emolitica del neonato nei neonati del Sud-Est asiatico. Si osserva anche in persone di origine africana e mediterranea.
La terapia della rasburicasi è controindicata nei pazienti con deficit di G6PD. Il deficit può essere valutato con test enzimatici e / o genetici. Se lo stato di carenza può essere assegnato senza ambiguità attraverso la genotipizzazione, questo è sufficiente. Tuttavia, a causa dei limiti dei test genetici, nella maggior parte dei casi è necessario eseguire il test enzimatico G6PD per assegnare lo stato di G6PD (adattato da Relling et al).
Valori di riferimento
> o =12 mesi: 8,8-13,4 U/g Hb
Non sono stati stabiliti valori di riferimento per i pazienti di età inferiore ai 12 mesi.
Interpretazione
I valori anormali sono di solito tra lo 0% e il 20% della media normale. Valori intermedi possono verificarsi in alcune varianti genetiche e nei portatori di sesso femminile.
Avvertenze
Negli afroamericani con la variante A della glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD), è probabile che si misurino lvelli normali anche diverse settimane dopo l’emolisi. Questo non è il caso di altre varianti della G6PD che predispongono all’emolisi.
