Che cos’è il fattore vWF e perché si esegue il test di valutazione dell’attività del fattore vWF?
Il fattore von Willebrand (vWF) è una glicoproteina adesiva multimerica importante per le interazioni emostatiche piastrino-piastriniche e piastrino vascolari.
Il vWF plasmatico serve come proteina di trasporto per il fattore VIII della coagulazione, di cui stabilizza l’attività procoagulante.
Il test può essere richiesto dallo specialista in caso di disordini della coagulazione, per diagnosticare la malattia di von Willebrand (VWD) e distinguere la VWD dall’emofilia A.
Cosa significa il risultato del test?
Un’attività del fattore vWF ridotta o non rilevabile può indicare che il paziente è affetto dalla malattia di von Willebrand.
Un aumento dell’attività del fattore vWF può essere indice di gravidanza o utilizzo di estrogeni, infiammazione acuta, stress, malattie del fegato, vasculite, e trombosi.
Come avviene l’esame?
Il test viene eseguito mediante prelievo di sangue venoso dal braccio.
Sono previste norme di preparazione?
No, non è richiesta nessuna preparazione particolare per questo esame.
TEST DI VALUTAZIONE DELL’ATTIVITÀ DEL FATTORE vWF
Utile per
Diagnosi della malattia di von Willebrand (VWD) e differenziazione dai sottotipi di VWD o differenziazione della VWD dall’emofilia A
Monitoraggio dell’efficacia terapeutica del trattamento con concentrati di DDAVP (desmopressina) o di VWF nei pazienti con VWD
Algoritmo diagnostico
Se l’attività del fattore di von Willebrand è inferiore al 55%, l’esame di attività del cofattore ristocetinico del fattore di von Willebrand verrà eseguito con un costo aggiuntivo.
Informazioni cliniche
Il fattore di von Willebrand (VWF) è una glicoproteina adesiva multimerica importante per le interazioni emostatiche piastrino-piastriniche e piastrino-vascolari. Inoltre, il VWF plasmatico serve come proteina di trasporto del fattore VIII della coagulazione, stabilizzando la sua attività procoagulante. VWF circola nel sangue in 2 compartimenti distinti, VWF plasmatico e VWF piastrinico. Il VWF plasmatico riflette principalmente la sintesi e il rilascio di VWF dalle cellule endoteliali vascolari. Il VWF piastrinico(circa il 10% del sangue VWF) riflette la sintesi VWF da megacariociti del midollo osseo con conservazione delle piastrine in circolazione principalmente nei granuli alfa. La misurazione dell’antigene VWF valuta la massa della proteina VWF plasmatica, ma non misura la proteina VWF piastrinica. La funzione principale della VWF (interazione piastrino-piastriniche e piastrino-vascolari) è più comunemente valutata attraverso la misura dell’attività della VWF plasmatica.
I pazienti con la malattia congenita grave di tipo 3 di von Willebrand (VWD) hanno livelli notevolmente diminuiti o incommensurabilmente bassi dell’antigene VWF nel plasma (e nelle piastrine), e l’attività VWF plasmatica è molto bassa o non rilevabile. I pazienti con varianti di tipo 2A e 2B di VWD (con funzione VWF plasmatica anormale e struttura multimerica) possono avere antigene VWF plasmatico normale o basso, ma in genere presentano un’attività diminuita del VWF plasmatico, e sono diminuiti i multimer VWF a peso molecolare più elevato nel plasma. I pazienti con VWD di tipo 2M o tipo 2N hanno livelli normali di antigene, ma hanno una ridotta attività del VWF non causata dall’assenza di multimer VWF a peso molecolare più elevato (VWD di tipo 2M), oppure una ridotta attività coagulante del fattore VIII (VWD di tipo 2N). I pazienti con VWD di tipo 1 VWD (con VWF plasmatico ridotto ma normalmente funzionante) hanno diminuito in modo concorde l’antigene VWF plasmatico e l’attività. I pazienti con la sindrome di von Willebrand acquisita (AVWS) possono avere un antigene VWF plasmatico normale o ridotto e una ridotta attività VWF.
Nota: questo test di attività è più efficace quando viene eseguito in combinazione con la misurazione del fattore von Willebrand: Antigene VWF e attività coagulante del fattore VIII, preferibilmente come pannello di test con test riflessivi e rapporti interpretativi (ad esempio, AVWPR / von Willebrand Profile, Plasma).
Valori di riferimento
55-200%
I neonati a termine, possono avere livelli leggermente elevati che raggiungono i livelli degli adulti entro 90 giorni dopo il parto. I neonati prematuri (30-36 settimane di gestazione) possono avere livelli aumentati che raggiungono i livelli degli adulti in 180 giorni.
Nota: gli individui del gruppo sanguigno “O” possono avere un’attività del fattore VWF (VWF) inferiore a quella di altri gruppi sanguigni ABO, perciò gli individui con contesto clinico apparentemente normale del gruppo sanguigno “O” possono avere un’attività VWF del plasma compresa tra il 40% e il 50%, mentre il limite inferiore dell’intervallo di riferimento per gli individui di altri gruppi sanguigni può essere compreso tra il 60% e il 70%.
Interpretazione
L’attività del fattore di von Willebrand (VWF) è ridotta parallelamente all’antigene VWF nella malattia di von Willebrand (VWD), tranne che nei tipi 2A, 2B e 2M, e in alcuni casi di sindrome di von Willebrand acquisita (AVWS) in cui l’attività VWF è diminuita in modo sproporzionato rispetto al livello dell’antigene VWF.
L’attività del VWF può essere diminuita nella VWD congenita o nella AVWS che può essere associata a vari disturbi tra cui gammopatie monoclonali, disturbi linfoproliferativi, disturbi autoimmuni, ipotiroidismo, stenosi aortica grave, dispositivo di assistenza ventricolare sinistra e malformazioni arterovenose.
L’attività del VWF può essere aumentata in associazione alla gravidanza o all’uso di estrogeni (compresi i contraccettivi orali), all’infiammazione acuta (“reagente in fase acuta”) o cronica, all’esercizio fisico o allo stress, alle malattie del fegato, alla vasculite e alla sindrome trombotica trombocitopenica porpora/emolitica uremica (TTP/HUS). Tali aumenti dell’attività della VWF possono oscurare la diagnosi di una lieve VWD nel laboratorio.
Avvertenze
La misurazione dell’attività del fattore di von Willebrand (VWF) presa in considerazione da sola ha un valore diagnostico limitato. La diagnosi della malattia di von Willebrand (VWD) richiede una combinazione di informazioni cliniche e di laboratorio. I risultati dell’esame per l’attività del VWF devono essere generalmente utilizzati insieme agli esami per l’ antigene VWF e per l’attività coagulante del fattore VIII per un’utilità clinica e un’efficienza diagnostica ottimali.
I risultati possono essere influenzati da:
-Eparina non frazionata: >4.0 U/mL, che può causare una sovrastima del risultato del test
-Emoglobina: >70 mg/dL, che può causare la sottovalutazione del risultato
-Bilirubina: >4,2 mg/dL, che può causare la sottovalutazione del risultato
-Trigliceridi: >1.020 mg/dL, che possono causare la sottovalutazione del risultato
-Fattore reumatoide: >200 UI/mL, che possono causare una sovrastima del risultato del test
I campioni di pazienti che hanno ricevuto la preparazione di anticorpi monoclonali di topo per la diagnosi o la terapia possono contenere anticorpi umani anti-topo (HAMA). La presenza di HAMA può causare una sovrastima dei risultati nei test immunologici che utilizzano anticorpi monoclonali di topo. Questo test contiene un agente bloccante contro l’ HAMA per ridurre al minimo questa interferenza.
