Che cos’è il fattore vWF antigene e perché si esegue il test per misurare la concentrazione del fattore vWF antigene nel sangue?
Il fattore von Willebrand (vWF) è una glicoproteina adesiva multimerica importante per le interazioni emostatiche piastrino-piastriniche e piastrino vascolari.
Il vWF plasmatico serve come proteina di trasporto per il fattore VIII della coagulazione, di cui stabilizza l’attività procoagulante.
Il test può essere richiesto dallo specialista in caso di disordini della coagulazione, per diagnosticare la malattia di von Willebrand (VWD) e distinguere la VWD dall’emofilia A.
Cosa significa il risultato del test?
Una diminuzione dell’antigene vWF può indicare che il paziente è affetto dalla Malattia di Von Willebrand.
Un aumento dell’antigene vWF può indicare infiammazione, stress, malattie del fegato, vasculiti, sindromi trombotiche, gravidanza o uso di estrogeni.
Come avviene l’esame?
Il test viene eseguito mediante prelievo di sangue venoso dal braccio.
Sono previste norme di preparazione?
No, non è richiesta nessuna preparazione particolare per questo esame.
Useful For
Diagnosis of von Willebrand disease (VWD) and differentiation of VWD subtype (in conjunction with von Willebrand factor ristocetin cofactor activity and factor VIII coagulant activity)
Differentiation of VWD from hemophilia A (in conjunction with factor VIII coagulant assay)
Monitoring therapeutic efficacy of treatment with DDAVP (desmopressin) or von Willebrand factor (VWF) concentrates in patients with VWD
Clinical Information
The von Willebrand factor (VWF) is a multimeric adhesive glycoprotein that is important for platelet-platelet and platelet-vessel hemostatic interactions. In addition, plasma VWF serves as a carrier protein for coagulation factor VIII, stabilizing its procoagulant activity. VWF circulates in the blood in 2 distinct compartments; plasma VWF mainly reflects VWF synthesis and release from vascular endothelial cells, and platelet VWF (about 10% of the blood VWF) reflects VWF synthesis by bone marrow megakaryocytes with storage primarily in the alpha granules of circulating platelets. VWF antigen measurement assesses the mass of plasma VWF protein, but does not reflect VWF functions or platelet VWF. The major function of VWF (mediating platelet-platelet or platelet-vessel interaction) is most commonly assessed by measurement of plasma ristocetin cofactor activity.
Decreased VWF antigen may be seen in:
-Congenital von Willebrand disease
-Acquired von Willebrand disease (VWD) that may be associated with monoclonal gammopathies, lymphoproliferative disorders, autoimmune disorders, and hypothyroidism
Increased VWF antigen may be seen in association with:
-Pregnancy and/or estrogen use
-Inflammation (acute-phase reactant)
-Exercise or stress
-Liver disease
-Vasculitis
-Thrombotic thrombocytopenic purpura/hemolytic uremic syndrome
von Willebrand factor (VWF) antigen measurement is most effective when it is combined with measurement of VWF ristocetin cofactor activity and factor VIII coagulant activity, preferably as a panel of tests with reflexive testing and interpretive reporting. Within this context, VWF antigen measurement can be useful for:
-Diagnosis of VWD and differentiation of VWD subtype
-Differentiation of VWD from hemophilia A (in conjunction with factor VIII coagulant assay)
Reference Values
55-200%
Note: Individuals of blood group “O” may have lower plasma von Willebrand factor (VWF) antigen than those of other ABO blood groups, such that apparently normal individuals of blood group “O” may have plasma VWF antigen as low as 40% to 50%, whereas the lower limit of the reference range for individuals of other blood groups may be 60% to 70%.
Children: Neonates, infants, and children have normal or mildly increased plasma VWF antigen, with respect to the adult reference range.
Interpretation
von Willebrand factor (VWF) antigen assay results generally must be used together with assays of VWF ristocetin cofactor activity and factor VIII coagulant activity, for optimum clinical utility and diagnostic efficiency. The diagnosis of von Willebrand disease (VWD) requires a combination of clinical and laboratory information. We suggest ordering AVWPR / von Willebrand Disease Profile.
Patients with congenital severe type III VWD have a markedly decreased or undetectable level of VWF antigen in the plasma (and in the platelets), in addition to a plasma ristocetin cofactor activity that is very low, or not detectable.
Patients with types IIA and IIB variants of VWF (with abnormal plasma VWF function and multimeric structure) may have normal or decreased plasma VWF antigen. However, they typically have decreased plasma ristocetin cofactor activity, along with decreased higher molecular-weight VWF multimers in the plasma.
Patients with types IIM or IIN VWD have normal levels of VWF antigen. In spite of this, they either have decreased vWF ristocetin cofactor activity, not caused by absence of higher molecular weight vWF multimers (type IIM VWD), or decreased factor VIII coagulant activity (type IIN VWD)
Patients with type I VWD (with decreased but normally functioning plasma VWF) have concordantly decreased plasma VWF antigen and ristocetin cofactor activity.
Patients with acquired VWD may have either normal or decreased plasma VWF antigen.
Cautions
Lipemic specimens may lead to an underestimation of the von Willebrand factor (VWF) level.
The presence of rheumatoid factor may lead to an overestimation of the VWF level.
VWF is an acute-phase reactant and may be elevated above baseline in association with a variety of conditions including inflammation, stress, exercise, liver disease, pregnancy or estrogen therapy. Baseline VWF levels also increase with aging. These conditions may obscure diagnosis of the milder forms of von Willebrand disease (VWD). Repeat testing may be indicated.
Low normal levels of VWF antigen do not exclude possible diagnosis of VWD.
Borderline low or slightly decreased levels of VWF antigen may be observed in clinically normal individuals of blood group “O.”
TEST DI VALUTAZIONE DEL FATTORE vWF ANTIGENE
Utile per
Diagnosi della malattia di von Willebrand (VWD) e differenziazione dal sottotipo VWD (in combinazione con l’attività del fattore von Willebrand, l’attività del cofattore ristocetinico von Willebrand e il fattore VIII coagulante)
Distinzione della VWD dall’emofilia A (in combinazione con l’esame per il fattore VIII della coagulazione)
Monitoraggio dell’efficacia terapeutica del trattamento con concentrati di DDAVP (desmopressina) o di fattore von Willebrand (vWF) nei pazienti con VWD
Informazioni cliniche
Il fattore von Willebrand (vWF) è una glicoproteina adesiva multimerica che è importante per le interazioni emostatiche piastrino-piastriniche e piastrino-vascolari. Inoltre, il vWF plasmatico serve come proteina di trasporto per il fattore VIII della coagulazione, stabilizzando la sua attività procoagulante. vWF circola nel sangue in 2 compartimenti distinti; il vWF plasmatico riflette principalmente la sintesi del vWF e il rilascio dalle cellule endoteliali vascolari, e il vWF piastrinico (circa il 10% del sangue vWF) riflette la sintesi del vWF dai megacariociti del midollo osseo con conservazione delle piastrine in circolazione principalmente nei granuli alfa. La misurazione dell’antigene vWF valuta la massa della proteina vWF plasmatica, ma non riflette le funzioni vWF o la vWF piastrinica. La funzione principale della vWF (interazione piastrino-piastrina-piastrina o piastrino-vascolari) è più comunemente valutata mediante la misurazione dell’attività del cofattore ristocetinico del plasma.
Una diminuzione dell’antigene vWF si può osservare nello stato di:
-Malattia congenitale di Willebrand
-Malattia di von Willebrand (VWD) che può essere associata a gammopatie monoclonali, disturbi linfoproliferativi, disturbi autoimmuni e ipotiroidismo
L’aumento dell’antigene vWF può essere visto in associazione con:
-Gravidanza e/o uso di estrogeni
-Infiammazione (reagente di fase acuta)
-Esercizio o stress
-Malattia del fegato
-Vasculitis
-Sindrome trombotica trombocitopenica porpora trombotica/sindrome uremico emolitica
La misura dell’antigene del fattore di von Willebrand (VWF) è più efficace quando è effettuata in combinazione con la misura dell’attività del cofattore ristocetinico VWF e dell’attività coagulante del fattore VIII, preferibilmente come pannello di test con test riflessivi e rapporti interpretativi. In questo contesto, la misurazione dell’antigene VWF può essere utile per:
-Diagnosi di VWD e differenziazione dal sottotipo VWD
-Differenziazione della VWD dall’emofilia A (in combinazione con l’esame per il fattore VIII della coagulazione)
Valori di riferimento
55-200%
Nota: gli individui del gruppo sanguigno “O” possono avere l’antigene del fattore VWF (fattore VWF) del plasma a livello inferiore rispetto a quello di altri gruppi sanguigni ABO, perciò gli individui con contesto clinico apparentemente normale del gruppo sanguigno “O” possono avere l’antigene VWF del plasma dal 40% al 50%, mentre il limite inferiore dell’intervallo di riferimento per gli individui di altri gruppi sanguigni può essere compreso tra il 60% e il 70%.
Bambini: Neonati e bambini hanno un antigene VWF plasmatico normale o leggermente aumentato rispetto all’intervallo di riferimento adulto.
Interpretazione
I risultati dell’esame per l’antigene del fattore di von Willebrand (VWF) devono essere generalmente utilizzati insieme agli esami dell’attività del cofattore ristocetinico VWF e dell’attività coagulante del fattore VIII, per un’utilità clinica e un’efficienza diagnostica ottimale. La diagnosi della malattia di von Willebrand (VWD) richiede una combinazione di informazioni cliniche e di laboratorio. Si consiglia di ordinare AVWPR / Profilo della malattia di von Willebrand.
I pazienti con VWD congenita grave di tipo III hanno un livello dell’antigene VWF nel plasma (e nelle piastrine) marcatamente basso o non rilevabile, oltre ad un’attività del cofattore ristocetinico del plasma altrettanto bassa, o non rilevabile.
I pazienti con varianti di tipo IIA e IIB di VWF (con funzione VWF plasmatica anormale e struttura multimerica) possono avere un antigene VWF plasmatico normale o diminuito. Tuttavia, essi hanno tipicamente una attività ridotta del cofattore ristocetinico del plasma, insieme alla diminuzione dei multimer VWF a peso molecolare più elevato nel plasma.
I pazienti con VWD di tipo IIM o IIN hanno livelli normali dell’antigene VWF. Nonostante ciò, presentano un’attività diminuita del cofattore ristocetinico vWF, non causata dall’assenza di multimer vWF a peso molecolare più elevato (tipo IIM VWD), oppure hanno un’attività diminuita del fattore VIII della coagulazione (tipo IIN VWD).
I pazienti con VWD di tipo I (con VWF plasmatico diminuito ma normalmente funzionante) hanno diminuito in modo concorde l’attività dell’antigene VWF plasmatico e del cofattore della ristocetinico.
I pazienti con VWD acquisita possono avere livelli dell’antigene VWF plasmatico normale o basso.
Avvertenze
Gli esemplari lipemici possono condurre a una sottovalutazione del livello del fattore di von Willebrand (VWF).
La presenza del fattore reumatoide può condurre ad una sovrastima del livello di VWF.
Il VWF è un reagente di fase acuta e può essere elevato al di sopra della linea di base se combinato con una varietà di condizioni tra cui l’infiammazione, lo stress, l’esercizio fisico, le malattie del fegato, la gravidanza o la terapia estrogenica. I livelli di base del VWF aumentano anche con l’invecchiamento. Queste condizioni possono oscurare la diagnosi delle forme più lievi della malattia di von Willebrand (VWD). Può essere indicato di ripetere il test.
Livelli bassi o normali dell’antigene vWF non escludono una possibile diagnosi di VWD.
Livelli bassi che sono al limite o leggermente diminuiti di antigene VWF possono essere osservati in individui con contesto clinico normale.
