Cos’è l’esame dei fattori della coagulazione e perché viene eseguito?
Con fattori della coagulazione intendiamo le proteine necessarie alla formazione del coagulo. In caso di sanguinamento, dovuto a trauma o taglio, ha luogo il processo emostatico, che conduce alla formazione del coagulo. Questo processo è definito “cascata coagulativa” e si conclude con la formazione di una rete di fibrina che si aggrega alle piastrine per bloccare il sanguinamento e consentire la riparazione del danno al tessuto. Una volta che il danno è stato riparato vi è la rimozione del coagulo: l’equilibrio tra formazione e distruzione del coagulo è fondamentale sia per evitare un sanguinamento copioso, che una formazione eccessiva di coaguli.
In caso di patologie emorragiche questo equilibrio viene meno e una mancanza funzionale o quantitativa dei fattori della coagulazione rende impossibile un’adeguata coagulazione del sangue e comporta frequenti episodi emorragici.
Il test ha lo scopo di controllare se uno o più fattori della coagulazione del sangue presenta parametri normali, diminuiti o aumentati. Può venire richiesto dallo specialista in caso di emorragie inspiegabili o eccessivamente prolungate, o di valori alterati degli esami di coagulazione.
Cosa significa il risultato del test?
Una ridotta attività di uno o più fattori di coagulazione può essere indice di parziale o totale incapacità di formare coaguli.
Come avviene l’esame?
Il test viene eseguito mediante prelievo di sangue venoso dal braccio.
Sono previste norme di preparazione?
No, non è richiesta nessuna preparazione particolare per questo esame.
Perché si esegue il test?
Il test viene eseguito con lo scopo di controllare se uno o più dei fattori della coagulazione del sangue presenta dei parametri normali, diminuiti o aumentati.
Che cosa è necessario per eseguire il test?
Un prelievo di sangue venoso prelevato da un braccio.
Quando è necessario eseguire il Test?
Il test è necessario quando si presenta un’emorragia prolungata e/o inspiegabile, in presenza di valori alterati dei test di coagulazione (come il tempo di tromboplastina parziale attivata aPTT e/o il tempo di protrombina PT), in caso di patologie emorragiche o alterazioni quantitative o qualitative dei fattori della coagulazione. Talora può essere prescritto con lo scopo di verificare il livello di deficit di fattori della coagulazione e per controllare l’efficacia della terapia conseguente al riconoscimento del problema.
Il Test richiede una preparazione?
No, non è richiesta nessuna preparazione antecedente al test.
L’esame
I fattori della coagulazione sono proteine necessarie per la formazione del coagulo. I test per la valutazione dei fattori della coagulazione misurano la quantità e la funzionalità di questi fattori ricercando alterazioni di tipo qualitativo e quantitativo.
La coagulazione del sangue è un processo complesso che coinvolge un grande numero di fattori della coagulazione prodotti dai vasi sanguigni e nel fegato. Possono essere utilizzati uno o più test per verificare ciascuno dei fattori della coagulazione. La mancanza sia funzionale che quantitativa dei fattori della coagulazione determina l’incapacità di avere una corretta coagulazione del sangue e, conseguentemente, la presenza di frequenti episodi emorragici. L’esame dei fattori della coagulazione consente al medico di capire quali sono le cause degli episodi emorragici e di valutare il miglior trattamento da somministrare al paziente.
Solitamente in primis viene misurata l’attività dei fattori della coagulazione: in questo modo possono essere rilevati sia difetti quantitativi che deficit funzionali. Raramente viene misurata la quantità di fattori della coagulazione tramite test antigenici: questo parametro consente di valutare quale sia la concentrazione delle proteine presenti ma senza controllarne l’appropriato funzionamento.
Quando si presenta un sanguinamento dovuto ad un trauma o a un taglio si attiva il processo emostatico, ossia il processo che porta alla formazione del coagulo sanguigno tramite l’attivazione sequenziale di numerosi fattori della coagulazione. Questo processo è definito cascata coagulativa. La cascata coagulativa si conclude con la formazione di una rete insolubile di fibrina che crea un aggregato insieme alle piastrine, fermando stabilmente il sanguinamento. Infatti, la formazione del coagulo ha il compito di interrompere la perdita ematica e consente la riparazione del danno al tessuto.
Il processo coagulativo è di tipo dinamico; ci sono infatti altri fattori in grado di dissolvere il coagulo in tramite fibrinolisi. Tramite fibrinolisi, dopo la riparazione del danno al tessuto vi è la rimozione del coagulo. L’equilibrio presente tra formazione e distruzione del coagulo assicura ha la funzione di evitare sia un sanguinamento eccessivo che un’eccessiva formazione dei coaguli nel caso questi non siano più necessari.
Le persone affette da sindromi emorragiche possiedono quantità insufficienti di piastrine o fattori della coagulazione o con funzionalità alterata. Queste patologie emorragiche possono essere sia ereditarie che non ereditarie. La presenza di indicatori e sintomi caratteristici per queste patologie suggerisce l’esecuzione dell’analisi dei fattori della coagulazione in modo da individuare le possibili cause principali di tale sintomatologia.
Tramite questi test possono essere misurati nove fattori della coagulazione. Queste proteine prendono di solito il nome “Fattore” seguito da un numero romano, ma spesso vengono anche chiamati con un nome specifico. Per fare un esempio, il Fattore X è definito come Fattore di Stuart-Prower. Si può trovare la lista dei fattori nella tabella sottostante. La presenza di insufficienti quantità di uno di questi fattori o la presenza di fattori con funzionalità alterata può causare la comparsa di sindromi emorragiche.
FATTORE | NAME |
I | Fibrinogeno |
II | Protrombina |
V | Proaccelerina (Fattore Labile) |
VII | Proconvertina (Fattore Stabile) |
VIII | Fattore Antiemofilico A, Globulina antiemofilica |
IX | Fattore Antiemofilico B, Componente tromboplastinico del plasma, Fattore di Christmas |
X | Fattore di Stuart-Prower |
XI | Antecedente Tromboplastinico del plasma, Fattore Antiemofilico C, Sindrome di Rosenthal |
XIII | Fattore stabilizzante la fibrina, Fattore di Laki-Lorand |
Intervalli di riferimento
Gli intervalli di riferimento dipendono da più fattori come il sesso del paziente, l’età, la popolazione di riferimento e il metodo utilizzato per l’esecuzione dell’esame. Perciò il risultato numerico di un test può presentare significati diversi a seconda dei laboratori che hanno eseguito il test.
Per queste ragioni in questo sito non vengono riportati gli intervalli di riferimento. Per la valutazione dei risultati dei test si raccomanda di riferirsi ai valori di riferimento forniti dal laboratorio nel quale questi sono stati eseguiti. Gli intervalli di riferimento di ognuno dei test sono riportati sul referto di laboratorio, solitamente accanto al nome e al risultato del test..
Quali informazioni si ottengono tramite il test di coagulazione?
Il test dei fattori della coagulazione viene prescritto:
- Per valutare quale sia la capacità coagulativa del paziente
- Per constatare una quantità sufficiente di fattori della coagulazione e con sufficiente funzionalità sia qualitativamente e quantitativamente
- Per verificare un eventuale eccesso di tali fattori
Infatti, una ridotta attività coagulativa è associata alla ridotta formazione di coaguli e quindi all’aumentata tendenza al sanguinamento. Un’eccessiva attività coagulativa può essere associata all’eccessiva formazione di coaguli (che prende il nome di trombosi) ed al conseguente blocco del sistema circolatorio (tromboembolismo).
Per la valutazione dell’attività di ognuno dei fattori possono essere utilizzati uno o più esami. Nell’eventualità di una attività ridotta di uno specifico fattore, si può richiedere un test antigenico per misurare tale fattore come esame di secondo livello. Questo test viene prescritto per stabilire se la carenza del fattore specifico sia di tipo quantitativo o funzionale.
I test per i fattori della coagulazione possono essere richiesti anche nel caso in cui un paziente possieda un’anamnesi familiare positiva per disordini della coagulazione.
Quando viene prescritto il test di coagulazione?
La valutazione dei fattori della coagulazione può essere richiesta in presenza di risultati allungati di aPTT e/o PT o in pazienti che presentano evidenti sintomi da emorragia acuta: per esempio ecchimosi di cause incerte, sanguinamento gengivale, eccessivo sanguinamento da tagli e ferite o frequenti epistassi.
Questo esame può essere richiesto anche nel caso in cui il medico curante sospetti la presenza di una patologia acquisita che possa determinare frequenti emorragie, come una carenza di Vitamina K o eventuali patologie epatiche.
Questi test possono anche essere prescritti nell’eventualità di pazienti con trombosi inspiegabili per verificare se la presenza di quantità eccessive di questi fattori sia la causa degli episodi trombotici. In aggiunta, il test può essere prescritto nel sospetto di una patologia ereditaria, come la malattia di von Willebrand (chiamata anche l’emofilia A). In particolare il test si richiede in presenza di episodi emorragici manifestati in pazienti di giovane età o in presenza di un’anamnesi familiare avente queste patologie. Nel caso in cui vi sia un sospetto di una patologia ereditaria è possibile la prescrizione dell’analisi non solo del paziente stesso ma anche dei familiari. Questo ha il fine di supportare la diagnosi e di rilevare lo stato di portatore o di paziente asintomatico (per esempio per la presenza di una forma della stessa patologie meno grave).
Infine, il test può essere inoltre prescritto a pazienti con il fine di monitorare l’efficacia di una terapia.
Il risultato del test
Un normale risultato del test dei fattori della coagulazione solitamente si associa ad una normale capacità emostatica. Una ridotta attività di uno o più fattori della coagulazione invece è solitamente associata alla parziale o totale incapacità di formare coaguli. Per fare in modo che la cascata coagulativa funzioni normalmente, ciascun fattore della coagulazione deve essere presente in sufficienti quantità sufficienti. Il risultato viene di solito riportato in percentuale, dove il 100% si riferisce alla normalità. Per esempio, un fattore VIII al 30% viene considerato ridotto.
La carenza di fattori della coagulazione può anche essere dovuta a patologie o difetti di tipo ereditario o a patologie acquisite dopo la nascita e può variare in gravità. Questa carenza può essere sia permanente che temporanea.
La mancanza di molteplici fattori della coagulazione è generalmente dovuta a patologie acquisite. Queste carenze acquisite non sono comuni e possono essere una conseguenza di patologie acute o croniche, che possono essere:
- Patologie epatiche (es. la cirrosi)
- Trasfusioni plurime
- Esposizione al veleno di alcuni serpenti
- Alcuni tipi di cancro
- Eccessivo consumo dei fattori della coagulazione (come nella coagulazione intravasale disseminata)
- Carenza di Vitamina K
- Sindromi da malassorbimento dei lipidi
- Terapia anticoagulante
La carenza ereditaria di fattori della coagulazione è rara. In genere riguarda un solo fattore che può essere ridotto o assente (al di sotto del limite di rilevabilità analitica).
Gli esempi più comuni di patologie ereditarie dei fattori della coagulazione sono l’emofilia A e B. Queste patologie sono associate al cromosoma X nelle quali si ha una carenza dei fattori VIII e IX e con incidenze maggiormente presenti nella popolazione maschile. Le donne hanno maggiori probabilità di essere portatrici asintomatiche della patologia, o di avere solo una lieve tendenza al sanguinamento sintomatico della patologia. La carenza di altri fattori della coagulazione, non associate al cromosoma X, sono egualmente probabili negli uomini e nelle donne.
La gravità dei sintomi associati alla carenza dei fattori della coagulazione dipende dal fattore carente, dalla sua funzionalità residua e dalla quantità di fattore presente. I sintomi possono avere manifestazioni diverse, andando dal sanguinamento lieve dopo una procedura odontoiatrica fino a frequenti emorragie intra-muscolari ed articolari.
Le persone che presentano una lieve carenza funzionale dei fattori della coagulazione possono avere una sintomatologia lieve che può risultare evidente solamente in età adulta, come nel caso di un post-intervento chirurgico, dopo un evento traumatico o durante esami di screening che richiedono la valutazione del PT e dell’aPTT.
Gli individui con seri deficit ereditari invece possono avere il loro primo episodio emorragico in periodo precoce; per esempio un neonato maschio con un deficit dei fattori VIII, IX o XIII può sanguinare eccessivamente dopo la circoncisione.
Infiammazioni, stress o situazioni di malessere possono invece portare a un aumento dei livelli dei fattori della coagulazione. Alcuni individui mostrano livelli costantemente elevati del fattore VIII, e possono avere una correlazione con un maggiore rischio di sviluppare trombosi venosa profonda.
Il fattore di von Willebrand
Il fattore di Von Willebrand è strettamente correlato al fattore VIII. Questo fattore è essenziale nei processi di adesione al tessuto vascolare danneggiato e all’aggregazione delle piastrine poiché questi processi sono essenziali per la formazione del coagulo ematico. Una carenza di questo fattore prende il nome di “malattia di Von Willebrand”. Questa patologia presenta un disordine emorragico ereditario relativamente frequente ed è associato ad una secondaria riduzione dell’attività del fattore VIII per la coagulazione. Malgrado la determinazione del fattore di Von Willebrand possa essere prescritta anche nell’ambito di indagini d’approfondimento per valutare deficit ereditari dei fattori della coagulazione, la richiesta può essere formulata singolarmente poiché esso esula dalla classica cascata coagulativa ed il deficit si associa ad anomalie della funzione piastrinica.
Disordini emorragici ereditari gravi
Il tipo di fattore carente e il livello di deficit quantitativo o qualitativo definiscono la serietà di un disordine emorragico. Pazienti con deficit molto gravi e/o con attività del fattore molto ridotta possono presentare sintomi emorragici più gravi. Inoltre, pazienti con un gene anomalo ed uno normale (eterozigoti) solitamente presentano sintomi emorragici meno gravi rispetto a pazienti con entrambi i geni anomali (omozigoti).
Pazienti con deficit anche totali di fattore XII sono solitamente asintomatici. Questo deficit ereditario, anche in forma omozigote, si riflette con importanti alterazioni degli esami della coagulazione (aPTT), ma non si correla ad un maggiore rischio emorragico.
