Eritropoietina

Perché effettuare questo Test?

Come supporto alla diagnosi delle cause dei disordini del midollo osseo, di anemia o di policitemia o eritrocitosi, ovvero le patologie responsabili dell’eccessiva produzione di globuli rossi.

Quando Fare il Test?

In caso di sospetta data da una diminuzione nella produzione di globuli rossi o qualora si verifichi un’eccessiva produzione di globuli rossi.

Quale Campione Viene Richiesto?

Un campione di sangue prelevato da una vena del braccio.

​​​​​​​È necessaria una Preparazione al test?

No, nessuna.

L’Esame

L’Eritropoietina (EPO) è un ormone prodotto perlopiù a livello renale, la cui azione è fondamentale per la produzione dei globuli rossi (eritrociti), responsabili del trasporto dell’ossigeno dai polmoni verso tutto l’organismo. Questo test consente di misurare la quantità di EPO nel circolo ematico.

L’EPO viene prodotta, su stimolazione da parte di basse concentrazioni ematiche di ossigeno (ipossiemia), dai reni e successivamente rilasciata nel sangue. Dopo essere stata rilasciata al livello renale, esplica la sua funzione di stimolazione della produzione eritrocitaria nel midollo osseo. L’EPO rimane attiva per un breve periodo di tempo per poi essere eliminata tramite le urine.

La quantità di EPO rilasciata nel circolo ematico varia a seconda dei livelli di ossigeno e della funzionalità renale. Il rilascio dell’EPO, stimolato in condizioni di ipossiemia, continua fintanto che i livelli di ossigeno nel sangue non rientrano nei livelli normali. L’organismo riesce, grazie a questo controllo a feedback, a mantenere livelli sufficienti di ossigeno ed un numero relativamente stabile di eritrociti.

In presenza di un danno renale che non permette la produzione di quantità sufficienti di EPO, si presenza una diminuzione nell’immissione in circolo di nuovi globuli rossi, che determina l’insorgenza di anemia da diminuita produzione di globuli rossi. Ciò può avvenire anche qualora l’EPO sia presente ma il midollo osseo non risponda alla sua azione. Queste condizioni si manifestano in caso di malattie croniche in corso, come l’artrite reumatoide, oppure di di disordini del midollo osseo.

Le patologie che diminuiscono la quantità di ossigeno inalata, come le malattie polmonari, possono portare ad un aumento della produzione di EPO affinché vengano compensati i bassi livelli di ossigeno presenti. Analogamente a questi casi, livelli di EPO aumentati possono essere riscontrati anche nei fumatori o nei residenti in zone ad elevate altitudini.

L’eccessiva produzione di EPO, che si verifica ad esempio come conseguenza della presenza di tumori renali maligni o benigni o molti altri tipi di tumori, può essere la causa di policitemia o eritrocitosi (un’eccessiva produzione di globuli rossi), una condizione in grado di causare l’aumento della viscosità del sangue e talvolta ipertensione, trombosi, attacco cardiaco o ictus. È raro ma possibile che la policitemia venga causata da una patologia midollare, chiamata Policitemia vera, non associata all’incremento di EPO.

Come e Perché

Come si raccoglie il campione per il test?

Si effettua un prelievo di sangue venoso dal braccio.

Come posso prepararmi al test affinché venga assicurata la buona qualità del campione?

Non è necessaria alcuna preparazione.

Quali informazioni si possono ottenere?

La misura dell’Eritropoietina (EPO) viene perlopiù richiesta per identificare una o più cause di anemia, ma può anche risultare utile nella valutazione della terapia sostitutiva con EPO (per trattare, ad esempio, una malattia renale cronica). Talvolta, in presenza di policitemia o eritrocitosi, viene richiesta per diagnosticarne le cause oppure può essere parte della valutazione dei disordini del midollo osseo.

Il test EPO in genere viene richiesto quando si riscontrano valori alterati del numero di eritrociti (RBC), dell’emoglobina e dell’ematocrito. Questi test, insieme al test dell’EPO, forniscono al clinico le informazioni necessarie alla diagnosi di anemia, potenzialmente causata anche dalla carenza di EPO.

È possibile sottoporre al test i pazienti affetti da malattia renale cronica per valutare la funzionalità renale e la sua capacità di produrre EPO. Bassi livelli di EPO sono indice della necessità di una terapia sostitutiva, che incrementi la produzione dei globuli rossi e quindi mantenga la funzionalità midollare.

Anche in seguito al riscontro di un valore aumentato di globuli rossi può essere richiesto il test dell’EPO, al fine di verificare se la policitemia/eritrocitosi sia dovuta all’iperproduzione di EPO o ad altre cause (ad esempio alla presenza della mutazione JAK2).

Quando viene prescritto?

In pazienti anemici nei quali sia stata esclusa la carenza di ferro o di vitamina B12 e folati, l’aumentata distruzione eritrocitaria (emolisi) o la presenza di emorragie. Talvolta, anche quando un paziente presenta livelli bassi di globuli rossi, emoglobina ed ematocrito ma livelli normali o diminuiti di reticolociti.

In certi casi, il test dell’EPO viene richiesto in pazienti che soffrono di una malattia renale cronica, quando il clinico sospetta che la disfunzione renale possa essere associata alla diminuita produzione dell’ormone.

Inoltre è possibile che venga richiesto il test EPO qualora un paziente presenti eritrocitosi, con livelli elevati di emoglobina ed ematocrito.

Infine, è possibile richiedere il test EPO qualora si sospetti la presenza di disordini del midollo osseo, come le malattie mieloproliferative e la sindrome mielodisplastica. 

Cosa significa il risultato del test?

Se un soggetto anemico presenta livelli normali o bassi di EPO, allora è probabile che vi sia una produzione inappropriata dell’ormone da parte dei reni.

Se invece presenta livelli aumentati di EPO, la diagnosi su una carenza marziale o vitaminica, o su una malattia del midollo osseo.

Un numero elevato di globuli rossi e di eritropoietina può indicare la presenza di una patologia associata all’iperproduzione di EPO da parte dei reni o di altri tessuti, una condizione che prende il nome di policitemia secondaria.

Livelli normali o bassi di EPO e quantità eccessive di globuli rossi suggeriscono che la policitemia sia dovuta a cause differenti dall’iperproduzione di EPO e in questo caso prende il nome di policitemia primaria.

Domande Frequenti

È possibile ristabilire la produzione renale di eritropoietina?

Non direttamente, dipende principalmente dalla causa. Se a causare la carenza è un’alterazione temporanea della funzionalità renale, risolvendo tale condizione è verosimile che si verifichi anche la ripresa della normale produzione di eritropoietina (EPO). Tuttavia, nella maggior parte di casi la carenza di EPO è la conseguenza di malattie renali croniche e pertanto non può migliorare con il tempo. 

In caso di conclamata insufficienza renale, il medico deve operare con l’obiettivo di minimizzare gli effetti dell’anemia ed eventualmente trattare il paziente con terapia sostitutiva con EPO sintetica.

Nel monitoraggio terapeutico dell’eritropoietina non viene utilizzato il test dell’eritropoietina, perché?

Perché il fattore fondamentale per la risoluzione dell’anemia è l’effetto del farmaco sul midollo osseo, vale a dire l’aumento della produzione di globuli rossi e reticolociti e della quantità di emoglobina, e non la concentrazione di eritropoietina nel sangue. Ricordiamo infatti che la quantità di EPO necessaria infatti varia da persona a persona e dipende dalla responsività del midollo osseo.