Esame/Analisi: EMOGLOBINA FETALE
Sigla e sinonimi: HbF
INFORMAZIONI PER I PAZIENTI
Il significato diagnostico
L’emoglobina, collocata all’interno dei globuli rossi, è responsabile del trasporto dell’ossigeno ai tessuti dell’organismo. Ogni molecola di emoglobina è costituita da quattro proteine globulari (catene) strettamente associate tra di loro: all’interno di ognuna di esse si trovo l’eme, una molecola non proteica (più specificamente, un tetrapirrolo a cui è associato un atomo di Ferro, che lega a sé l’ossigeno prelevato dagli alveoli polmonari).
Negli adulti, l’emoglobina è in massima parte HbA: è formata da due coppie di catene, denominate α (alfa) e ß (beta). In bassa percentuale si trova l’HbA2, formata da due catene α e due catene δ (delta) e l’HbF, denominata emoglobina fetale, formata da due catene α e due catene γ (gamma). L’HbF è l’emoglobina predominante nella vita fetale, ma diminuisce dopo i primi sei mesi di vita fino a raggiungere le percentuali dell’adulto. È possibile osservare due differenti categorie di alterazioni su base ereditaria delle emoglobine, tramite la separazione dei differenti tipi di Hb per mezzo di tecniche di elettroforesi o cromatografia: le Talassemie e le Emoglobinopatie.
Le Talassemie vengono causate da un difetto ereditario che impedisce la normale sintesi delle catene α (α-talassemia) o delle catene ß (ß-talassemia). L’informazione genetica per le catene α è contenuta in quattro geni. Nel caso dell’α-talassemia il difetto può essere stato causato dall’alterazione dei quattro geni (condizione non compatibile con lo sviluppo del feto), di tre geni (presenza di Hb formata da complessi di quattro catene ß chiamata HbH, accompagnata da anemia emolitica, splenomegalia ecc.), di due geni (percentuali di HbA2 e HbF di solito normali, tratto talassemico con presenza di anemia, globuli rossi di volume ridotto), di un gene (condizione che non può essere distinta dalla normalità, ma che può essere trasmessa alla prole).
Per le catene ß l’informazione genetica è contenuta in 2 geni: nel caso della ß-talassemia il difetto può essere originato dall’alterazione di entrambi i geni (forma omozigote), e in questo caso si parla di ß-talassemia major o morbo di Cooley (una malattia che si manifesta subito dopo la nascita con una anemia molto grave, che necessita di trasfusioni periodiche di sangue), oppure dall’alterazione di un solo gene (forma eterozigote), e in questo caso si parla di ß-talassemia minor o tratto talassemico (la maggior parte delle persone con talassemia minor è asintomatica; i globuli rossi nel loro sangue sono in numero maggiore che nel normale, ma di volume ridotto – da cui il termine di microcitemia – e poveri di emoglobina). Si osserva un aumento variabile della percentuale sia di HbA2 che di HbF nella ß-talassemia, sia major che minor.
Prelievo
Tipo di campione: sangue venoso
Referto
Tempi di consegna: 15 giorni
Valori normali uomo:
M 1: 58 – 84
M 3: 29 – 61
M 5: 9 – 40
M 8:3 – 15
M 12: 1 – 10
M 24: 0.50 – 3
oltre 2 anni: 0 – 0.5
Valori normali donna:
M 1: 58 – 84
M 3: 29 – 61
M 5: 9 – 40
M 8:3 – 15
M 12: 1 – 10
M 24: 0.50 – 3
oltre 2 anni: 0 – 0.5
Unità di misura:
% Hb tot
INFORMAZIONI PER OPERATORI
Denominazione (sistema/analisi): Sg-/EMOGLOBINA FETALE
Quantità minima di campione:
3 mL sangue, EDTAK2
Tipo di provette in uso: provetta tappo lilla
Metodo: HPLC
Laboratorio: Analisi chimico cliniche e microbiologia
Codice interno esame: 223
Settore: Proteine
