Utile per
Controllo dei pazienti con sospette gammopatie monoclonali
Diagnosi di gammopatie monoclonali, se utilizzate in combinazione con il desorbimento/ionizzazione laser assistito da matrice, tecnica della spettrometria di massa a tempo di volo(MALDI-TOF MS) e catene leggere libere
Algoritmo diagnostico
Questo test include l’elettroforesi delle proteine totali e delle proteine del siero.
Se viene identificata una banda di elettroforesi discreta, il laboratorio valuterà l’elettroforesi delle proteine sieriche e, se necessario, eseguirà l’isotopo della proteina M con una carica supplementare.
Se viene identificata una catena leggera senza una corrispondente catena pesante durante il test iniziale, l’immunofissazione con IgD e IgE antisieri verrà eseguita con una carica supplementare.
Informazioni cliniche
Questo profilo comprende sia la proteina totale che l’elettroforesi proteica. Le proteine del siero possono essere raggruppate in 5 frazioni per elettroforesi proteica:
-Albumina, che rappresenta quasi due terzi delle proteine totali del siero
-Alfa-1, composta principalmente da alfa-1-antitripsina (A1AT), una glicoproteina alfa-1-acida
-Alfa-2, composta principalmente da alfa-2-macroglobulina e aptoglobina
-Beta, composta principalmente da transferrina e C3
-Gamma, composta principalmente da immunoglobuline
La concentrazione di queste frazioni e il modello elettroforetico può essere caratteristica di malattie come le gammopatie monoclonali, la malattia da Deficit di A1AT, la sindrome nefrosica e i processi infiammatori associati a infezioni, malattie epatiche e malattie autoimmuni.
Valori di riferimento
PROTEINE TOTALI
> o =1 anno: 6,3-7,9 g/dL
Non sono stati stabiliti valori di riferimento per pazienti di età inferiore ai 12 mesi.
ELETTROFORESI DELLE PROTEINE
Albumina: 3,4-4,7 g/dL
Alfa-1-globulina: 0,1-0,3 g/dL
Alfa-2-globulina: 0,6-1,0 g/dL
Beta-globulina: 0,7-1,2 g/dL
Gamma-globulina: 0,6-1,6 g/dL
La relazione contiene un commento interpretativo.
Non sono stati stabiliti valori di riferimento per pazienti di età inferiore ai 16 anni.
Interpretazione
Gammopatie monoclonali:
Un caratteristico picco monoclonale (paraproteina M-spike) a banda stretta si trova spesso su l’elettroforesi delle proteine del siero (SPE) nella regione gamma-globulina e, più raramente, nelle regioni beta o alfa-2. Il ritrovamento di una M-spike, di migrazione limitata, o di un modello di ipogammaglobulinemia SPE sono suggestivi della presenza di una possibile proteina monoclonale e dovrebbe essere confermato da immunoaffinità-purificazione con il metodo
MALDI-TOF MS per identificare eventuali catene immunoglobuliniche pesanti o leggeri. Uno studio MPSU / Monoclonal Protein Study, Urine è suggerito per i primi pazienti con M-spike per valutare la malattia renale che può essere associata a esso.
-Una IgG o IgA monoclonale superiore a 3 g/dL è coerente con il mieloma multiplo (MM).
-Una IgG o IgA monoclonale inferiore a 3 g/dL può essere coerente con una gammopatia monoclonale di significato indeterminato (MGUS), amiloidosi sistemica primaria, mieloma precoce o trattato, così come una serie di altre gammopatie monoclonali.
-Una IgM monoclonale superiore a 3 g/dL è coerente con la macroglobulinemia.
-L’identificazione iniziale di un siero M-spike M maggiore di 1,5 g/dL su SPE dovrebbe essere seguita da MPSU / Monoclonal Protein Study, 24 Hour, Urine.
-L’identificazione iniziale di una IgM, IgA, o IgG M-spike maggiore di 4 g/dL, maggiore di 5 g/dL, e maggiore di 6 g/dL, rispettivamente, dovrebbe essere seguita da VISCS / Viscosità del Siero.
Dopo l’identificazione iniziale di una M-spike, la quantificazione della M-spike sul monitoraggio SPE può essere utilizzata per monitorare la gammopatia monoclonale. Tuttavia, se la proteina monoclonale rientra nella regione beta (più comunemente una IgA o una IgM) i livelli quantitativi di immunoglobuline possono essere più utili per seguire il livello di proteina monoclonale che la SPE. Una diminuzione o un aumento della M-spike maggiore di 0,5 g/dL è considerato un cambiamento significativo.
I pazienti sospetti di avere una gammopatia monoclonale possono avere un normale pattern di SPE nel siero. Circa l’11% dei pazienti con MM ha una SPE sierica completamente normale, con la proteina monoclonale identificata solo da MALDI-TOF MS. Circa l’8% dei pazienti con MM ha un’ ipogammaglobulinemia senza una M-spike quantificabile su SPE ma identificata da MALDI-TOF MS. Di conseguenza, un normale siero SPE non esclude la malattia e non dovrebbe essere utilizzato per il controllo del disturbo. Lo schermo SMOGA / Monoclonal Gammopathy Screen, Siero, che include MALDI-TOF MS, e catene leggere libere da siero, è conforme alle linee guida dell’International Myeloma Working Group (IMWG) per il controllo(screening) e dovrebbe essere eseguito in caso di sospetto clinico.
Altri risultati anomali della SPE:
-Una frazione gamma qualitativamente normale ma elevata (ipergammaglobulinemia policlonale) è coerente con infezioni, malattie epatiche o malattie autoimmuni.
-Una frazione gamma depressa (ipogammaglobulinemia) è coerente con l’immunodeficienza e può anche essere associata ad amiloidosi primaria o sindrome nefrosica.
-Una diminuzione dell’albumina (<2 g/dL), un aumento della frazione alfa-2 (>1,1 g/dL), e una diminuzione della frazione gamma (<1 g/dL) è coerente con la sindrome nefrosica, e se vista in un adulto di età superiore ai 40 anni, dovrebbe essere seguita da MPSU / Monoclonal Protein Study, 24 Hour, Urine.
-Nella carenza ereditaria di una proteina (ad esempio, agammaglobulinemia, alfa-1-antitripsina [A1AT] carenza, ipoalbuminemia), la frazione colpita è debole o assente.
-Una frazione alfa-1 assente è coerente con la malattia di carenza di A1AT e dovrebbe essere seguita da un test quantitativo A1AT (AAT / Alpha-1-antitripsina, siero).
Avvertenze
Le M-spikes di IgG molto grandi (>4 g/dL) possono saturare la macchia proteica. In queste situazioni, gli esami quantitativi di IgG (IGG / Immunoglobulina G [IgG], siero) devono essere eseguiti per determinare accuratamente le concentrazioni di IgG per monitorare la progressione della malattia o la risposta alla terapia.
Il fibrinogeno migrerà come una banda distinta nella frazione beta-gamma. I campioni di siero di nuovi pazienti con una banda beta-gamma devono essere trattati con trombina per garantire la completa conversione del fibrinogeno.
L’emolisi può aumentare la frazione beta.
La penicillina può dividere la banda dell’albumina.
Gli agenti radiografici possono produrre un modello non interpretabile.
