Cos’è la ceruloplasmina e perché si esegue il test per misurare la quantità di ceruloplasmina nel sangue?
La ceruloplasmina è un enzima che contiene rame e che svolge un ruolo importante nel metabolismo del ferro.
Il rame è un minerale essenziale, assunto tramite la dieta, assorbito a livello intestinale e poi trasportato nel fegato, dove viene immagazzinato o utilizzato nella sintesi di diversi enzimi. Nel fegato il rame si lega alla proteina apoceruloplasmina, per produrre la ceruloplasmina che viene poi rilasciata nel circolo sanguigno. Il 95% circa del rame nel sangue è legato alla ceruloplasmina e per questo la sua misurazione contribuisce a diagnosticare la malattia di Wilson, una patologia ereditaria associata a una diminuzione del livelli di ceruloplasmina nel sangue e a un eccesso di rame nel fegato e in altri organi.
Il test può essere richiesto in presenza di sintomi associati alla malattia di Wilson come stanchezza, brividi, dolore addominale, alterazioni comportamentali, ittero, difficoltà di deambulazione, difficoltà di deglutizione.
Il test può venire richiesto anche per identificare altre condizioni correlate a carenza di rame.
Cosa significa il risultato del test?
La rilevazione di un basso livello di ceruloplasmina nel sangue non conduce a una diagnosi immediata e il test va per questo associato agli esami del rame.
Se le concentrazioni di ceruloplasmina e di rame nel sangue sono ridotte mentre risultano aumentati i livelli di rame nelle urine, il paziente potrebbe essere affetto dal morbo di Wilson.
Se le concentrazioni di ceruloplasmina e di rame sono ridotti sia nel sangue sia nelle urine, il paziente potrebbe avere una carenza di rame.
Come avviene l’esame?
Il test viene eseguito mediante prelievo di sangue venoso dal braccio.
Sono previste norme di preparazione?
No, non è richiesta nessuna preparazione particolare per questo esame.
Perché sottoporsi al Test?
Ci si sottopone al test al fine di misurare la quantità di ceruloplasmina nel sangue, aiutare a diagnosticare la Malattia di Wilson e, talvolta, per facilitare la identificazione di altre condizioni associate a carenze di rame.
Quando eseguire il Test?
Qualora il paziente presenti sintomi come stanchezza, tremori, dolore addominale, ittero, alterazioni del comportamento, o altri sintomi che possano essere dovuti a malattia di Wilson o, raramente, a carenza di rame. Si esegue inoltre ad intervalli nel corso del monitoraggio.
Qual è il campione richiesto?
Un campione di sangue venoso prelevato da un braccio.
È necessaria una preparazione al test?
No, non è necessaria alcuna preparazione.
L’Esame
Il test si occupa di misurare la quantità di ceruloplasmina presente nel sangue. Con il termine ceruloplasmina si indica l’enzima contenente rame, che svolge un ruolo fondamentale nel metabolismo del ferro. Il rame è un minerale essenziale che viene assunto con la dieta, assorbito a livello intestinale e poi trasportato al fegato, dove viene immagazzinato o utilizzato nella sintesi di diversi enzimi. Il fegato consente di legare il rame alla apoceruloplasmina, al fine di produrre ceruloplasmina che verrà successivamente rilasciata nel torrente sanguigno. Circa il 95% del rame nel sangue è legato alla ceruloplasmina ed è per questo motivo che il dosaggio della ceruloplasmina può essere utilizzato insieme ad uno o più esami del rame con l’obiettivo di agevolare la diagnosi della malattia di Wilson e valutare il metabolismo del rame.
Come e Perché
Come si raccoglie il campione per il test?
Il campione viene raccolto mediante un prelievo di sangue venoso dal braccio.
Esiste una preparazione al test che assicuri la buona qualità del campione?
No, non è indicata alcuna preparazione.
Quali informazioni si possono ottenere?
La misura della ceruloplasmina è richiesta per diagnosticare il morbo di Wilson, una malattia ereditaria associata a riduzione dei livelli di ceruloplasmina ed eccesso di immagazzinamento di rame nel fegato, cervello e altri organi. Di solito il test viene effettuato in concomitanza con gli esami del rame nel sangue e/o nelle urine. È possibile, seppur raro, che venga richiesto per agevolare la diagnosi differenziale tra diverse patologie associate a carenze di rame.
Quando si prescrive?
Si prescrive questo esame insieme ad alcuni esami del rame, se un paziente mostra segni e sintomi potenzialmente imputabili al morbo di Wilson, tra cui:
Affaticamento
Ittero
Anemia
distonia
Nausea, dolore addominale
cambiamenti comportamentali
tremore
difficoltà di deambulazione e/o di deglutizione
Raramente, si prescrive il dosaggio della ceruloplasmina insieme agli esami del rame, se il medico sospetta una carenza di rame. Viene eseguito a intervalli, quando è raccomandato un monitoraggio.
Qual è il significato del risultato del test?
Bassi livelli di ceruloplasmina non forniscono una diagnosi per una specifica patologia. Di conseguenza, è solito valutarli insieme agli esami del rame.
I risultati dell’esame possono includere diversi quadri patologici:
- Se le concentrazioni ematiche di ceruloplasmina e di rame sono ridotte, mentre risultano aumentati i livelli di rame nelle urine, il paziente potrebbe soffrire del morbo di Wilson
- Circa il 5% dei pazienti con morbo di Wilson, che presentano sintomi neurologici, hanno livelli normali di ceruloplasmina, così come il 40% di quelli con sintomi epatici
- Se risultano bassi sia i livelli di ceruloplasmina che quelli di rame in sangue e urine, allora è possibile che il paziente potrebbe presenti una carenza di rame
- Il potenziale per influenzare le concentrazioni di ceruloplasmina e rame nel sangue è rappresentato da tutto ciò che interferisce con l’approvvigionamento di rame o con la capacità dell’organismo di metabolizzarlo.
Domande Frequenti
È obbligatorio effettuare una biopsia epatica?
La biopsia epatica viene eseguita per valutare il contenuto epatico di rame se sussiste un forte sospetto di morbo di Wilson sulla base degli esami dell’urina, del sangue e dei risultati dei test di imaging.
