Cos’è la bilirubina e perché si esegue il test della bilirubina totale?
La bilirubina è un pigmento di colore giallo-rosso ed è il principale componente della bile, dove viene riversata dopo essere stata prodotta nella milza. La bile invece è una sostanza prodotta dal fegato e immagazzinata nella colecisti e svolge un ruolo importante nella digestione.
L’85% circa della bilirubina viene prodotta dalla distruzione dell’emoglobina (proteina presente nei globuli rossi), mentre il restante 15% deriva dalla degradazione di altre proteine.
La bilirubina può essere definita diretta o indiretta. Si parla di bilirubina indiretta all’inizio del processo di smaltimento di questa sostanza: quando cioèù la bilirubina non è ancora solubile in acqua e non può essere smaltita con le feci. Per farlo, deve legarsi all’albumina e raggiungere il fegato dove si lega all’acido glucuronico, diventa solubile e può essere escreta con le feci (bilirubina diretta o coniugata).
Il test della bilirubina totale può essere indicato per valutare la funzionalità epatica, in presenza di ittero, in caso di sospetta anemia, ostruzione delle vie biliari, epatite o altri danni a carico del fegato.
Cosa significa il risultato del test?
Alti valori di bilirubina totale possono indicare per esempio un possibile danno epatico, problemi a carico della milza, ostruzioni nella colecisti (come i calcoli).
Come avviene l’esame?
Il test viene eseguito mediante prelievo di sangue dal braccio.
TEST DI VALUTAZIONE DELLA PRESENZA DI BILIRUBINA TOTALE
Utile per
Valutazione della funzione epatica
Valutazione di un’ampia gamma di malattie che influenzano la produzione, l’assorbimento, la conservazione, il metabolismo o l’escrezione della bilirubina
Monitoraggio dell’efficacia della fototerapia neonatale
Informazioni cliniche
La bilirubina è uno dei test più comunemente usati per valutare la funzionalità epatica. Circa l’85% della bilirubina totale prodotta è derivata dal gruppo eme dell’emoglobina, mentre il restante 15% è prodotto dai precursori dei globuli rossi distrutti nel midollo osseo e dal catabolismo di altre proteine contenenti il gruppo eme. Dopo essere stata prodotta nei tessuti periferici, la bilirubina viene rapidamente assorbita dagli epatociti, dove viene coniugata con l’acido glucuronico per produrre mono- e digliceridi di acidi grassi, che vengono escreti nella bile.
Un certo numero di malattie ereditarie e acquisite influenzano 1 o più delle fasi coinvolte nella produzione, l’assorbimento, lo stoccaggio, il metabolismo e l’escrezione della bilirubina. La bilirubinemia è una conseguenza frequente e diretta di questi disturbi.
L’ittero può verificarsi come risultato di problemi in ogni fase della via metabolica. I disturbi possono essere classificati come quelli dovuti a: aumento della produzione di bilirubina (ad esempio, emolisi ed eritropoiesi inefficace), diminuzione dell’escrezione di bilirubina (ad esempio, ostruzione ed epatite), ed infine un metabolismo anomalo di bilirubina (ad esempio, ittero ereditario e neonatale).
La forma più comune di iperbilirubinemia non coniugata è quella riscontrata nei neonati e indicata come ittero fisiologico. Una concentrazione elevata di bilirubina non coniugata nel periodo neonatale può provocare danni cerebrali (kernicterus). Le opzioni di trattamento sono la fototerapia e, in casi più gravi, la trasfusione sostitutiva (exsanguinotrasfusione).
I rari disturbi genetici, le sindromi di Crigler-Najjar tipo I e tipo II, sono causati da una bassa o assente attività della bilirubina UDP-glucuronil-transferasi. Nel tipo I, l’attività enzimatica è totalmente assente, il tasso di escrezione della bilirubina è notevolmente ridotto e la concentrazione nel siero della bilirubina non coniugata è notevolmente aumentata. I pazienti affetti da questa malattia possono morire nell’infanzia a causa dello sviluppo del kernicterus(o encefalopatia da bilirubina).
L’aumento della produzione di bilirubina, che accompagna la rottura prematura degli eritrociti e l’inefficace eritropoiesi, si traduce in iperbilirubinemia in assenza di qualsiasi anomalia del fegato.
Nelle malattie epatobiliari di varie cause, l’assorbimento, la conservazione e l’escrezione della bilirubina sono compromesse in varia misura. Così, sia la bilirubina coniugata che quella non coniugata vengono mantenute e si può osservare un’ampia gamma di concentrazioni sieriche anomale di ogni forma di bilirubina. Sia la bilirubina coniugata che quella non coniugata sono presenti in concentrazioni elevate nelle epatiti e nelle lesioni espansive del fegato (LOS); e nelle lesioni ostruttive come il carcinoma della testa del pancreas, del dotto biliare comune o dell’ampolla di Vater(o ampolla epatopancreatica).
Valori di riferimento
0-6 giorni: Per informazioni sui valori della bilirubina sierica bilirubina in base all’età (ora di vita postnatale), consultare il sito www.bilitool.org.
7-14 giorni: <15,0 mg/dL
Da 15 giorni a 17 anni: < o = 1.0 mg/dL
> o =18 anni: < o =1,2 mg/ dL
Interpretazione
Il livello preciso di iperbilirubinemia che comporta un kernicterus in un dato neonato è sconosciuto. Mentre il danno al sistema nervoso centrale è raro quando la bilirubina sierica totale (TSB) è inferiore a 20 mg/dL, i neonati prematuri possono essere colpiti a livelli più bassi. La decisione di istituire una terapia si basa su una serie di fattori, tra cui la TSB, l’età, l’anamnesi clinica, l’esame fisico e le condizioni coesistenti. La fototerapia viene in genere interrotta quando il livello di TSB raggiunge i 14-15 mg/dL.
L’ittero fisiologico dovrebbe risolversi in 5-10 giorni nei neonati a termine e in 14 giorni nei neonati pretermine.
Nei neonati pretermine, il rischio di un handicap aumenta del 30% per ogni aumento di 2,9 mg/dL della concentrazione massima totale di bilirubina.
Quando una qualsiasi porzione dell’albero biliare si blocca, i livelli di bilirubina aumentano.
Avvertenze
I campioni devono essere protetti dalla luce e analizzati il prima possibile.
I campioni emolizzati solo parzialmente devono essere rifiutati perché l’emoglobina inibisce le reazioni dei diazocomposti e perciò si possono ottenere risultati falsamente diminuiti.
I composti che competono per i siti di legame con l’albumina sierica contribuiscono ad abbassare i livelli di bilirubina nel siero (ad esempio, penicillina, sulfisossazolo, acido acetilsalicilico).
I risultati di alcuni campioni di pazienti affetti da mieloma multiplo possono mostrare una polarizzazione positiva. Non tutti i pazienti affetti da mieloma multiplo mostrano il bias, e la gravità del bias può variare da paziente a paziente. In casi molto rari, l’aumento dei livelli di gamma globulina, in particolare di tipo IgM (macroglobulinemia di Waldenstrom), può causare risultati falsi.
