Cosa sono gli anticorpi anti ganglioside GM1 e perché si esegue il test per rilevare la presenza di anticorpi anti ganglioside GM1 nel sangue?
Gli autoanticorpi anti ganglioside sono associati a una serie di neuropatie periferiche autoimmuni non cancerose. I gangliosidi sono glicosfingolipidi presenti in molti tipi di cellule, più abbondantemente all’interno dei tessuti neurali, lungo i loro rivestimenti (mielina). A seconda dello specifico autoanticorpo anti ganglioside trovato e del titolo anticorpale, lo specialista viene supportato nella diagnosi clinica del disturbo specifico.
Le neuropatie sono patologie che implicano una serie di disturbi sensoriali, debolezza, e che coinvolgono il sistema nervoso autonomo. I sintomi delle neuropatie sono il risultato di lesioni ai nervi distali, alle radici, ai gangli o ai loro punti di raccolta e i pazienti possono avere coinvolgimenti simmetrici o asimmetrici degli arti, del tronco e della testa, compresi i muscoli extraoculari.
La ricerca degli anticorpi anti ganglioside GM1 viene richiesta dallo specialista quando vi sia il sospetto di neuropatia autoimmune.
Cosa significa il risultato del test?
Un risultato positivo indica la presenza di una neuropatia periferica autoimmune non cancerosa.
Come avviene l’esame?
Il test viene eseguito mediante prelievo di sangue dal braccio.
Sono previste norme di preparazione?
Utile per
Supportare la diagnosi di una neuropatia autoimmune
Algoritmo diagnostico
I test di screening vengono eseguiti per gli anticorpi IgG e IgM contro GM1 e GD1b. Se positivi, la titolazione appropriata sarà eseguita con un costo aggiuntivo.
Informazioni cliniche
I pazienti affetti da neuropatia hanno vari disturbi sensoriali (perdita o sensazione esagerata anche con dolore), debolezza e coinvolgimento del sistema nervoso autonomo (anomalie della sudorazione, disfunzioni gastrointestinali e vertigini in posizione eretta). Questi sintomi sono il risultato di lesioni ai nervi distali, alle radici e ai gangli o ai loro punti di raccolta (plesso nervoso nelle cosce e nelle braccia). I pazienti possono avere coinvolgimenti simmetrici o asimmetrici degli arti, del tronco e della testa, compresi i muscoli extraoculari. Gli attacchi repentini e i coinvolgimenti asimmetrici favoriscono le cause infiammatorie o immunitarie rispetto alle forme ereditarie o metaboliche. A seconda delle specifiche cause infiammatorie o immuno-mediate, possono essere colpite anche altre parti del sistema nervoso (cervello, cervelletto, midollo spinale). Le conduzioni nervose e l’elettromiografia ad ago possono aiutare a classificare la neuropatia come : 1) assonale primaria; 2) demielinizzante primaria; o 3) mista assonale e demielinizzante.
Tra le neuropatie periferiche immunomediate, gli autoanticorpi ai gangliosidi rappresentano una classe importante di neuropatie periferiche autoimmuni non cancerose. I gangliosidi sono glicosfingolipidi che contengono acido sialico e sono presenti in molti tipi di cellule, più abbondantemente all’interno dei tessuti neurali lungo i loro rivestimenti (mielina). A seconda dello specifico autoanticorpo anti-ganglioside trovato e del titolo anticorpale, nel contesto clinico appropriato, questi risultati possono essere di supporto ad una specifica diagnosi clinica e possono anche pronosticare la risposta al trattamento.
In particolare, nella neuropatia motoria multifocale (MMN) e nella neuropatia acquisita multifocale motoria e sensitiva (MADSAM), nota anche come sindrome di Lewis-Sumner, o polineuropatia demielinizzante immunitaria cronica multifocale (CIDP), la presenza di autoanticorpi anti-ganglioside, in particolare autoanticorpi GM1-IgM ad alto potenziale, può supportare la diagnosi nel corretto contesto clinico. Inoltre, la sieropositività al ganglioside è stata associata ad una risposta favorevole all’immunoterapia tra i pazienti sospettati di avere MMN durante la valutazione clinica iniziale.
Inoltre, la presenza di anticorpi anti-ganglioside può supportare una diagnosi di sindrome di Guillain-Barre (GBS) nel contesto clinico appropriato. La GBS è una classe di neuropatie periferiche autoimmuni, e comprende uno spettro di disturbi tra cui la Polineuropatia demielinizzante infiammatoria acuta, la neuropatia assonale motoria acuta, e neuropatia assonale motoria e sensoriale acuta. Questa classe di neuropatie autoimmuni è generalmente caratterizzata da un inizio acuto. Sebbene la diagnosi di questi disturbi dipende dalla valutazione clinica e dagli studi elettrofisiologici, la valutazione degli anticorpi anti-ganglioside può supportare ulteriormente la diagnosi.
Valori di riferimento
Informazioni sul profilo:
IgG M: Negativo
IgM M: Negativo
IgG A: Negativo
IgM A: Negativo
IgG D: Negativo
IgM D: Negativo
Informazioni sui riflessi:
IGMTS: <1:2000
IMMTS: <1:4000
IGATS: <1:16000
IMATS: <1:8000
IGDTS: <1:2000
IMDTS: <1:2000
Interpretazione
I livelli elevati (>1:8.000) favoriscono la diagnosi di neuropatia motoria multifocale (MMN) e neuropatia sensoriale e motoria demielinizzante acquisita multifocale (MADSAM) rispetto alla malattia del motoneurone. Circa il 30-50% dei pazienti con queste sindromi cliniche o la variante motoria pura della polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica hanno autoanticorpi anti-ganglioside. Titoli anticorpali elevati sembrano essere un marcatore specifico, ma non sensibile, di questi disturbi correlati.
Avvertenze
Valori positivi della titolazione inferiori a 1:16.000 possono essere trovati nelle malattie dei motoneuroni, nelle gammopatie monoclonali di significato incerto (MGUS) e negli individui sani. Livelli elevati sono molto specifici di una neuropatia autoimmune.
Questo test non è diagnostico e deve essere interpretato nel contesto clinico appropriato.
Questo test non include il test per gli autoanticorpi GD1a o GQ1b.
