Utile per
Valutazione dei pazienti sospettati di avere la celiachia, compresi i pazienti con sintomi clinici compatibili, i pazienti con sintomi atipici e gli individui a rischio aumentato (anamnesi familiare, diagnosi precedente con disturbo associato, positività per l’HLA DQ2 e/o DQ8)
Test di screening per la dermatite erpetiforme, in combinazione con il test degli anticorpi endomisiali
Monitoraggio dell’aderenza alla dieta priva di glutine nei pazienti con dermatite erpetiforme e celiachia
Algoritmo diagnostico
I seguenti algoritmi sono disponibili in Istruzioni speciali:
-Malattia Celiaca test Cascade completo
-Algoritmo per i test diagnostici delle malattie celiache
-Malattia celiaca test Cascade senza glutine
-Algoritmo di monitoraggio del trattamento di routine della malattia celiaca
-Malattia Celiaca Sierologia Cascade
Informazioni cliniche
La celiachia (enteropatia sensibile al glutine, colata celiaca) è il risultato di un processo infiammatorio immuno-mediato a seguito dell’ingestione di proteine di grano, segale o orzo che si verifica in individui geneticamente sensibili. L’infiammazione nella celiachia si verifica principalmente nella mucosa dell’intestino tenue, che porta all’atrofia dei villi. Le manifestazioni cliniche comuni legate all’infiammazione gastrointestinale includono dolore addominale, malassorbimento, diarrea e costipazione. I sintomi clinici della celiachia non sono limitati al tratto gastrointestinale. Altre manifestazioni comuni della malattia celiaca includono la mancata crescita (pubertà ritardata e bassa statura), carenza di ferro, perdita fetale ricorrente, osteoporosi, stanchezza cronica, stomatite aftosa ricorrente (afte), ipoplasia dello smalto dentale, e dermatite erpetiforme. I pazienti con malattia celiaca possono anche presentare manifestazioni neuropsichiatriche tra cui l’atassia e la neuropatia periferica, e sono a maggior rischio di sviluppare il linfoma non-Hodgkin. La malattia è anche associata ad altri disturbi clinici tra cui la tiroidite, il diabete mellito di tipo I, la sindrome di Down e il deficit di IgA.
La celiachia tende a manifestarsi nelle famiglie; gli individui con familiari affetti da celiachia sono a maggior rischio di sviluppare la malattia. La suscettibilità genetica è correlata a marcatori HLA specifici. Oltre il 97% degli individui affetti da celiachia negli Stati Uniti ha i marcatori HLA DQ2 e/o DQ8, rispetto a circa il 40% della popolazione generale.
Una diagnosi definitiva di celiachia richiede una biopsia digiunale che dimostri l’atrofia dei villi. Data la natura invasiva e il costo della biopsia, i test sierologici e genetici di laboratorio possono essere utilizzati per identificare gli individui con un’alta probabilità di avere la celiachia. Successivamente, gli individui con risultati di laboratorio positivi dovrebbero essere indirizzati alla biopsia del piccolo intestino, diminuendo così il numero di procedure invasive non necessarie (vedere l’Algoritmo per il test diagnostico della celiachia nelle Istruzioni Speciali). In termini di sierologia, la celiachia è associata a una varietà di autoanticorpi, compresi gli anticorpi endomisiali, la transglutaminasi tissutale (tTG) e gli anticorpi della gliadina deamidata. Sebbene l’ isotipo di IgA di questi anticorpi sia solitamente predominante nella celiachia, gli individui possono anche produrre gli isotipi di IgG, in particolare se l’individuo è carente di IgA. I test sierologici più sensibili e specifici sono gli anticorpi tTG e gli anticorpi della gliadina deamidata.
Il trattamento per la celiachia è il mantenimento di una dieta priva di glutine. Nella maggior parte dei pazienti che seguono questa dieta, i livelli di autoanticorpi associati diminuiscono e l’atrofia dei villi migliora. Questo è tipicamente accompagnato da un miglioramento dei sintomi clinici.
Vedere Algoritmo per il test diagnostico della celiachia in Istruzioni speciali per l’approccio raccomandato per un paziente sospetto di celiachia.
È disponibile un algoritmo per il monitorare la risposta del paziente al trattamento, vedere l’algoritmo di monitoraggio del trattamento di routine della malattia celiaca in Istruzioni speciali.
Valori di riferimento
<4,0 U/mL (negativo)
4,0-10,0 U/mL (debolmente positivo)
>10,0 U/mL (positivo)
I valori di riferimento valgono per tutte le età.
Interpretazione
Il ritrovamento di anticorpi della transglutaminasi tissutale (tTG)-IgA è specifico per la celiachia ed eventualmente per la dermatite erpetiforme. Per i soggetti con risultati moderatamente o fortemente positivi, è probabile una diagnosi di celiachia e il paziente deve essere sottoposto a biopsia per confermare la diagnosi.
Se i pazienti seguono rigorosamente una dieta priva di glutine, il valore unitario delle IgA-anti-tTG dovrebbe iniziare a diminuire entro 6-12 mesi dall’inizio della terapia dietetica.
Avvertenze
Questo test non dovrebbe essere utilizzato esclusivamente per stabilire una diagnosi di celiachia. Dovrebbe essere usato per identificare i pazienti che hanno una maggiore probabilità di avere la celiachia e nei quali è raccomandata una biopsia dell’intestino tenue.
I soggetti colpiti che hanno seguito una dieta priva di glutine prima del test possono avere un risultato negativo.
Per gli individui che risultano negativi al test, il deficit di IgA deve essere considerato. Se il livello di IgA totali è normale e la transglutaminasi tissutale (tTG)-IgA è negativa, c’è una bassa probabilità che il paziente abbia la celiachia e una biopsia potrebbe non essere necessaria.
Se la sierologia è negativa o se permane un sostanziale dubbio clinico, è necessario eseguire ulteriori indagini con l’endoscopia e la biopsia intestinale. Questo è particolarmente importante nei pazienti con sintomi evidenti di malassorbimento, poiché molte sindromi possono imitare la celiachia. Per il paziente con sintomatologia di malassorbimento, la biopsia intestinale dovrebbe essere eseguita indipendentemente dai risultati dei test sierologici.
Il pattern anticorpale nella dermatite erpetiforme può variare di più rispetto alla celiachia; pertanto, per massimizzare la sensibilità dei test sierologici, si raccomanda di eseguire la determinazione degli anticorpi sia endomisiali che tTG.
