Cosa sono gli anticorpi anti transglutaminasi e perché si esegue il test per rilevare la loro presenza nel sangue?
Gli anticorpi anti transglutaminasi tissutale (tTG) fanno parte degli autoanticorpi a cui è associata la celiachia. Solitamente è predominante l’isotipo IgA, ma possono prodursi anche isotipi di IgG, in particolare se l’individuo è carente di IgA.
La celiachia è il risultato di un processo infiammatorio immuno-mediato a seguito dell’ingestione di proteine di grano, segale o orzo, che si verifica in individui geneticamente sensibili e che interessa principalmente la mucosa dell’intestino tenue, portando all’atrofia dei villi.
Le manifestazioni cliniche più comuni della celiachia includono a livello gastrointestinale dolore addominale, malassorbimento, diarrea e costipazione. Altre manifestazioni della patologia possono essere mancata crescita, carenza di ferro, perdita fetale ricorrente, osteoporosi, stanchezza cronica, stomatite aftosa ricorrente, ipoplasia dello smalto dentale, dermatite erpetiforme, nonché manifestazioni neuropsichiatriche tra cui atassia e neuropatia periferica.
La ricerca degli anticorpi anti transglutaminasi viene richiesta dallo specialista quando vi sia il sospetto di celiachia e per monitorare il rispetto della dieta priva di glutine nei pazienti celiaci.
Cosa significa il risultato del test?
Il test non ha valore diagnostico. Un alto livello di anticorpi anti transglutaminasi indica una probabile celiachia e la necessità di approfondire la ricerca mediante biopsia dell’intestino tenue.
Come avviene l’esame?
Il test viene eseguito mediante prelievo di sangue dal braccio.
Sono previste norme di preparazione?
Utile per
Valutazione dei pazienti sospettati di avere la celiachia, compresi i pazienti con sintomi clinici compatibili, i pazienti con sintomi atipici e soggetti ad aumentato rischio (anamnesi familiare, diagnosi precedente con disturbo associato, positività per HLA DQ2 e/o DQ8)
Test di screening per la dermatite erpetiforme, in combinazione con il test degli anticorpi endomisiali
Monitoraggio del rispetto alla dieta priva glutine nei pazienti con dermatite erpetiforme e celiachia
Informazioni cliniche
La celiachia (enteropatia sensibile al glutine, colata celiaca) è il risultato di un processo infiammatorio immuno-mediato a seguito dell’ingestione di proteine di grano, segale o orzo che si verifica in individui geneticamente sensibili. L’infiammazione nella celiachia si verifica principalmente nella mucosa dell’intestino tenue, che porta all’atrofia dei villi. Le manifestazioni cliniche comuni legate all’infiammazione gastrointestinale includono dolore addominale, malassorbimento, diarrea e costipazione. I sintomi clinici della celiachia non sono limitati al tratto gastrointestinale. Altre manifestazioni comuni della malattia celiaca includono la mancata crescita (pubertà ritardata e bassa statura), carenza di ferro, perdita fetale ricorrente, osteoporosi, stanchezza cronica, stomatite aftosa ricorrente (afte), ipoplasia dello smalto dentale e dermatite erpetiforme. I pazienti con celiachia possono anche presentare manifestazioni neuropsichiatriche tra cui atassia e neuropatia periferica, e sono ad aumentato rischio di sviluppo di linfoma non-Hodgkin. La malattia è anche associata ad altri disturbi clinici tra cui tiroidite, diabete mellito di tipo I, sindrome di Down e deficit di IgA.
La celiachia tende a manifestarsi nelle famiglie; gli individui con familiari affetti da celiachia sono a maggior rischio di sviluppare la malattia. La suscettibilità genetica è correlata a marcatori HLA specifici. Oltre il 97% degli individui affetti da celiachia negli Stati Uniti ha marcatori HLA DQ2 e/o DQ8, rispetto a circa il 40% della popolazione generale.
Una diagnosi definitiva della celiachia richiede una biopsia digiunale che dimostri l’atrofia dei villi. Data la natura invasiva e il costo della biopsia, i test di laboratorio sierologici e genetici possono essere utilizzati per identificare gli individui con un’alta probabilità di avere la celiachia. Successivamente, gli individui con risultati di laboratorio positivi devono essere indirizzati alla biopsia dell’intestino tenue, diminuendo così il numero di procedure invasive non necessarie (vedi Algoritmo per il test diagnostico della celiachia nelle Istruzioni Speciali). In termini di sierologia, la celiachia è associata a una varietà di autoanticorpi, compresi gli anticorpi endomisiali, la transglutaminasi tissutale (tTG) e gli anticorpi della gliadina deamidata. Sebbene l’isotipo di IgA di questi anticorpi sia solitamente predominante nella celiachia, gli individui possono anche produrre isotipi di IgG, in particolare se l’individuo è carente di IgA. I test sierologici più sensibili e specifici sono gli anticorpi tTG e gli anticorpi della gliadina deamidata.
Il trattamento per la celiachia è il mantenimento di una dieta priva di glutine. Nella maggior parte dei pazienti che aderiscono a questa dieta, i livelli di autoanticorpi associati diminuiscono e l’atrofia dei villi migliora. Questo è tipicamente accompagnato da un miglioramento dei sintomi clinici.
Valori di riferimento
<4,0 U/mL (negativo)
4,0-10,0 U/mL (debolmente positivo)
>10,0 U/mL (positivo)
I valori di riferimento valgono per tutte le età.
Interpretazione
La scoperta di anticorpi anti-transglutaminasi tissutale (tTG) -IgA è specifica per la celiachia e forse per la dermatite erpetiforme. Per i soggetti con risultati da moderatamente a fortemente positivi, è probabile una diagnosi di celiachia e il paziente deve essere sottoposto a biopsia per confermare la diagnosi.
Se i pazienti seguono rigorosamente una dieta priva di glutine, il valore unitario delle IgA-anti-tTG dovrebbe iniziare a diminuire entro 6-12 mesi dall’inizio della terapia dietetica.
Avvertenze
Questo test non dovrebbe essere utilizzato da solo per stabilire una diagnosi di celiachia. Dovrebbe essere usato per identificare i pazienti che hanno una maggiore probabilità di avere la celiachia e nei quali è raccomandata una biopsia del piccolo intestino.
I soggetti colpiti che hanno seguito una dieta priva di glutine prima del test possono avere un risultato negativo.
Per gli individui che risultano negativi al test, il deficit di IgA deve essere preso in considerazione. Se il livello delle IgA totali è normale e la transglutaminasi tissutale (tTG)-IgA è negativa, c’è una bassa probabilità che il paziente abbia la celiachia e una biopsia potrebbe non essere necessaria.
Se la sierologia è negativa o sussistono sostanziali dubbi clinici, è necessario eseguire ulteriori indagini con l’endoscopia e la biopsia intestinale. Questo è particolarmente importante nei pazienti con sintomi di malassorbimento, poiché molte sindromi possono imitare la celiachia. Per il paziente con sintomi di malassorbimento evidenti, la biopsia intestinale dovrebbe essere eseguita indipendentemente dai risultati del test sierologico.
Il pattern anticorpale nella dermatite erpetiforme può essere più variabile rispetto alla celiachia; pertanto, per massimizzare la sensibilità dei test sierologici, si raccomanda di eseguire la determinazione degli anticorpi sia anti-endomisio che tTG.
