Cos’è JO1 e perché si esegue il test per rilevare la presenza di anticorpi anti JO1 nel sangue?
L’istidil tRNA sintetasi (JO1) è un enzima presente in tutte le cellule nucleate, attaccato generalmente da anticorpi specifici presenti in pazienti affetti da polimiosite.
La ricerca di anticorpi anti JO1 è richiesta dallo specialista quando vi sia il sospetto di una malattia del tessuto connettivo, in particolare per pazienti con sintomi come dolore muscolare e debolezza degli arti, sintomi polmonari, fenomeno di Raynaud e artrite.
Cosa significa il risultato del test?
Un risultato positivo è coerente con la diagnosi di polimiosite.
Come avviene l’esame?
Il test viene eseguito mediante prelievo di sangue dal braccio.
Sono previste norme di preparazione?
Valutazione dei pazienti con segni e sintomi compatibili con una malattia del tessuto connettivo, in particolare i pazienti con dolore muscolare e debolezza degli arti, segni e sintomi polmonari concomitanti, fenomeno di Raynaud e artrite
Il test per gli anticorpi contro Jo 1 non è utile nei pazienti con un test negativo per gli anticorpi antinucleari
Algoritmo diagnostico
Vedere il test a “cascata” (Cascade) per le Malattie del Tessuto Connettivo (CTDC – Connective Tissue Disease Cascade) in Istruzioni Speciali.
Informazioni cliniche
Jo 1 (istidil tRNA sintetasi) è un membro della famiglia degli enzimi della aminoacil-tRNA sintetasi che si trova in tutte le cellule nucleate. Jo 1 anticorpi in pazienti con polimiosite si legano agli epitopi conformazionali della proteina enzimatica e inibiscono la sua attività catalitica in vitro.
Gli anticorpi di Jo 1 sono un marker per la malattia polimiosite, e si riscontrano più comunemente nei pazienti affetti da miosite che hanno anche una malattia polmonare interstiziale. Gli anticorpi sono presenti fino al 50% dei pazienti con fibrosi polmonare interstiziale e poliartrite simmetrica.
Vedere Connective Tissue Disease Cascade (CTDC) nella sezione ‘’Istruzioni Speciali’’.
Valori di riferimento
<1,0 U (negativo)
> o = 1,0 U (positivo)
I valori di riferimento valgono per tutte le età.
Interpretazione
Un risultato positivo per gli anticorpi Jo 1 è coerente con la diagnosi di polimiosite e suggerisce un aumento del rischio di coinvolgimento polmonare con la fibrosi in tali pazienti.
Avvertenze
Un test negativo per gli anticorpi Jo 1 non esclude la diagnosi di polimiosite o dermatomiosite.