AMMONIO

Cos’è l’ammonio e perché si esegue il test per quantificare la concentrazione di ammonio nel sangue?

L’ammonio (NH3) è un prodotto finale del metabolismo delle proteine e viene formato dall’azione dei batteri dell’intestino e dalle cellule dell’organismo nel corso della digestione delle proteine. In quanto prodotto di scarto, viene poi trasportato al fegato e qui viene trasformato in urea e glutammina; l’urea viene infine escreta con le urine.

Laddove questo processo non funzioni correttamente, si ha un accumulo di ammonio nel sangue e un suo passaggio attraverso la barriera emato-encefalica.

Accumulandosi nel cervello, e in presenza di patologie come cirrosi o epatiti, l’ammonio può causare l’encefalopatia epatica, una malattia che provoca alterazioni mentali e neurologiche causa di sonnolenza, confusione, disorientamento, e coma.

L’ammonio viene prodotto anche a livello renale e muscolare.

Il test serve a monitorare il livello di ammonio nel sangue, per valutare possibili malattie del fegato, insufficienza renale o patologie genetiche rare. L’esame è anche utile per valutare alterazioni del comportamento e diagnosticare l’encefalopatia epatica e la sindrome di Reye. 

Il test viene richiesto dallo specialista se il paziente manifesta sintomi tra cui: alterazioni dello stato mentale, disorientamento, sonnolenza, cambiamenti dello stato di coscienza, coma. Inoltre l’esame può essere richiesto in presenza di malattia epatica cronica se il paziente peggiora improvvisamente.

Nel neonato il test dell’ammonio viene eseguito se, a pochi giorni dalla nascita, mostra sintomi come: irritabilità, vomito, letargia, attacchi epilettici.

Nel bambino, l’esame viene richiesto se sintomi come irritabilità, vomito, letargia, e attacchi epilettici compaiono in seguito a un’infezione virale come l’influenza o la varicella, perché potrebbero indicare la sindrome di Reye.

Cosa significa il risultato del test?

Una concentrazione elevata di ammonio nel sangue indica che l’organismo non lo sta metabolizzando ed eliminando correttamente.

Negli adulti e nei bambini è indice di un danno del fegato o dei reni, in cui può essere stato coinvolto anche il cervello.

In bambini e adolescenti asintomatici, un elevato valore di ammonio nel sangue associato a una diminuzione dei livelli di glucosio, può indicare la presenza della sindrome di Reye o un difetto enzimatico del ciclo dell’urea.

Nei neonati, invece, indica di una carenza o di un difetto ereditario degli enzimi del ciclo dell’urea, ma può anche essere osservato nella malattia emolitica del neonato. Nei neonati, i livelli di ammonio possono aumentare e diminuire facilmente, senza sintomi evidenti.

Una diminuzione dei livelli di ammonio può essere riscontrata in certi casi di ipertensione, come quella essenziale (alta pressione dovuta a cause sconosciute) o maligna (pressione sanguigna molto alta che si alza velocemente e improvvisamente).

Come avviene l’esame?

Il test viene eseguito mediante prelievo di sangue venoso dal braccio.

Sono previste norme di preparazione?

No, non è richiesta nessuna preparazione particolare per questo esame.

Perché Fare il Test?

Questo test è utile per rilevare livelli elevati di ammonio nel sangue, per cui la causa potrebbero essere gravi patologie del fegato, insufficienza renale o rare malattie genetiche. Può anche essere utilizzato come supporto nella ricerca della causa di alterazioni del comportamento e degli stati di coscienza, nella diagnosi di encefalopatia epatica e della sindrome di Reye.

Quando Fare il Test?

Il test viene richiesto dal medico quando un paziente, affetto o meno da malattie del fegato o da insufficienza renale, sta entrando in coma o ha uno stato mentale alterato, oppure quando un neonato manifesta vomito frequente e letargia, o ancora quando un bambino manifesta vomito frequente e sonnolenza anormale durante il recupero da una malattia virale, come l’influenza o la varicella.

Che Tipo di Campione Viene Richiesto?

È richiesto che venga prelevato campione di sangue da una vena del braccio.

Il Test Richiede una Preparazione?

No, non è richiesta nessuna preparazione particolare per questo test.

L’Esame

Questo test serve a misurare la concentrazione di ammonio nel sangue. L’ammonio (NH3) è un prodotto finale del metabolismo delle proteine che si forma per azione dei batteri sulle proteine contenute nell’intestino e per idrolisi della glutammina nei reni, dove è escreta con le urine. Se l’ammonio non viene correttamente processato ed eliminato dall’organismo, si accumula nel sangue e passa attraverso la barriera emato-encefalica. Anche i muscoli sono fonti di ammonio.

Nel cervello, l’ammonio e altri composti metabolizzati dal fegato possono accumularsi e causare encefalopatia epatica, ad esempio in presenza di patologie come cirrosi o epatiti, in cui la funzionalità epatica è ridotta. L’encefalopatia epatica causa alterazioni mentali e neurologiche che possono creare confusione, disorientamento, sonnolenza, e talvolta coma e anche morte.

Nei neonati e nei bambini, alti livelli di ammonio causano vomito frequente, irritabilità e letargia. Qualora non fossero curati, i sintomi possono progredire fino ad avere epilessia, difficoltà respiratoria o addirittura coma.

Vi sono vari problemi per cui lo smaltimento dell’ammonio può essere reso difficoltoso, tra cui:

• Gravi malattie del fegato – il danno limita l’abilità del fegato di metabolizzare l’ammonio. Aumenti di ammonio possono essere riscontrati in caso di malattia epatica stabile, specialmente in seguito ad un evento grave, ad esempio un’emorragia gastrointestinale o uno squilibrio elettrolitico.
• Scarso flusso di sangue al fegato– l’ammonio non è in grado di raggiungere il fegato per essere metabolizzato.
• Sindrome di Reye – una patologia rara che prende di mira il sangue, il cervello ed il fegato. Con questa sindrome, che colpisce i bambini e gli adulti giovani, vi è un aumento dei livelli di ammonio ed un crollo dei livelli di glucosio. Solitamente, essa nasce a seguito di un’infezione virale, come l’influenza o la varicella. In particolare, i bambini che assumono l’aspirina sono esposti ad un rischio maggiore di contrarre questa malattia.
• Insufficienza renale – i reni non riescono ad eliminare completamente l’urea dal corpo, con conseguente un accumulo di ammonio nel sangue.
• Difetti genetici rari del ciclo dell’urea – carenza o difetto di uno o più enzimi necessari a completare la conversione dell’ammonio ad urea.

Quali informazioni è possibile ottenere?

Questo esame viene utilizzato principalmente per cercare di comprendere la causa dei cambiamenti dei comportamenti e degli stati di coscienza. Può essere utilizzato come test di supporto per supportare le diagnosi di sindrome di Reye o di encefalopatia epatica, insieme ad altri test (tra cui glucosio, elettroliti e marcatori di funzionalità renale ed epatica).

Il test dell’ammonio può essere richiesto anche supportare la diagnosi di difetti genetici rari e valutarne la gravità.

Questo test viene utilizzato da alcuni medici anche per monitorare l’efficacia del trattamento contro l’encefalopatia epatica. Ma siccome l’encefalopatia epatica può essere causata dall’accumulo di varie tossine nel sangue e nel cervello, i livelli di ammonio nel sangue sono poco relazionati al grado di peggioramento della condizione fisica.

Quando viene prescritto?

L’esame dell’ammonio viene richiesto dal medico quando un paziente manifesta i sintomi di un livello di ammonio elevato, tra cui:

• Alterazioni dello stato mentale, disorientamento
• Sonnolenza
• Cambiamenti dello stato di coscienza
• Coma

Questi sintomi possono essere presenti in concomitanza o meno con le malattie epatiche oppure con l’insufficienza renale. L’esame può essere richiesto nei pazienti con malattia epatica cronica, insieme ad altri esami di funzionalità epatica, quando un paziente peggiora all’improvviso, raggiungendo una fase acuta e grave. 

L’esame dell’ammonio può essere anche eseguito su un neonato quando mostra, pochi giorni dopo la nascita, sintomi come:

• Irritabilità
• Vomito
• Letargia
• Attacchi epilettici 

Oppure viene richiesto quando un bambino sviluppa i sintomi sopracitati circa una settimana dopo un’ infezione virale (l’influenza o la varicella), in modo da andare ad escludere la sindrome di Reye.

Cosa significa il risultato del test?

Livelli alti di ammonio nel sangue indicano che l’organismo non sta metabolizzando ed eliminando ammonio, senza però identificarne la causa.

Nei bambini e negli adulti, alti livelli di ammonio indicano un danno del fegato o dei reni che influisce sulle capacità dell’organismo di eliminare l’urea, e può essere stato coinvolto anche il cervello. Solitamente, i livelli di ammonio aumentano a causa di una malattia acuta o cronica, a tal punto che il paziente ha difficoltà ad eliminarlo.

Nei neonati, livelli significativamente elevati indicano una carenza oppure un difetto ereditario degli enzimi del ciclo dell’urea, ma possono anche essere osservati nella malattia emolitica del neonato. Nei neonati, i livelli di ammonio possono aumentare e diminuire facilmente, senza sintomi evidenti.

Se in bambini e adolescenti asintomatici si verifica un aumento dei livelli di ammonio associato a una diminuzione dei livelli di glucosio, questo può indicare la presenza della sindrome di Reye, oppure un difetto enzimatico del ciclo dell’urea che non era ancora stato diagnosticato.

Se i livelli di ammonio sono normali, allora probabilmente i sintomi sono riconducibili ad altre cause, ma non è detto che escludano l’encefalopatia epatica. Altri prodotti di scarto contribuiscono all’alterazione delle capacità mentali, e le concentrazioni di ammonio nel cervello possono essere più alte rispetto a quelle nel sangue. Questo può rendere difficile relazionare i sintomi a livelli di ammonio nel sangue.

Una diminuzione dei livelli di ammonio può essere riscontrata in certi casi di ipertensione, come quella essenziale (alta pressione dovuta a cause sconosciute) o maligna (pressione sanguigna molto alta che si alza velocemente e improvvisamente).

C’è altro da sapere?

Alti livelli di ammonio possono essere riscontrate in caso di:

• Emorragie gastrointestinali – cellule del sangue emolizzate nell’intestino, rilasciando proteine,
• Sforzo muscolare – i muscoli producono ammonio quando sono attivi e lo assorbono a riposo,
• Uso di laccio emostatico – i livelli di ammonio possono essere aumentati nel campione di sangue raccolto,
• Elevato apporto proteico – in alcuni pazienti, una dieta che prevede l’assunzione di molte proteine può alzare i livelli di ammonio,
• Prematurità – raramente, livelli di ammonio molto alti possono essere riscontrati in bambini prematuri che presentano difficoltà respiratorie,
• Uso di sostanze come: alcol, barbiturici, diuretici, chemioterapici ad alto dosaggio, acido valproico e narcotici,
• Fumatori

I livelli di ammonio si possono abbassare con l’assunzione di alcuni antibiotici (come la neomicina e il metronidazolo).

Questo test talvolta viene eseguito su sangue arterioso, ma questo metodo è poco utilizzato. Secondo il parere di alcuni medici, la misura dell’ammonio arterioso è considerata più utile di quella del sangue venoso, ma su ciò non si è ancora raggiundo un accordo comune.

Domande frequenti

Il test dell’ammonio è usato per determinare o monitorare l’avvelenamento da ammoniaca?

No, il test dell’ammonio non è considerato utile a tale scopo. In parecchi casi, l’ammoniaca agisce localmente, cioè brucia o irrita ciò con cui viene a contatto ma, come riportato dall’associazione americana Agency for Toxic Substances and Disease Registry (ATSDR), di solito non agisce come un veleno sistemico. L’ammoniaca commerciale concentrata, in una forma liquida o di vapore, causa avvelenamenti molto più gravi rispetto all’ammoniaca domestica liquida che è più diluita, ma se ingerita, entrambe possono causare danni agli occhi, alla pelle, alle vie respiratorie, e alla bocca, alla gola, e allo stomaco.

Quando la concentrazione di ammonio da alta torna alla normalità, può aumentare nuovamente?

Bisognerebbe prima capire la causa per cui i livelli erano aumentati la prima volta: se la causa era temporanea, la concentrazione di ammonio dovrebbe rimanere normale; se invece il paziente è affetto da una patologia cronica, allora probabilmente la concentrazione di ammonio aumenterà di nuovo, pertanto è necessario monitorare lo stato di salute del paziente. Bisogna comunque consultare il medico per ogni decisione clinica.