Utile per
Conferma di una diagnosi di porfiria da deficit dell’ acido aminolevulinico deidratasi.
Informazioni sui test genetici
L’attività dell’acido aminolevulinico deidratasi. (ALAD) è inibita in altre situazioni, tra cui la tirosinemia ereditaria di tipo 1, l’intossicazione da piombo e l’esposizione a stirene, tricloroetilene o bromobenzene. Queste cause dovrebbero essere escluse quando si considera una diagnosi di porfiria da deficit di ALAD (ADP). Questo metodo non mostrerà una ridotta attività enzimatica dell’ ALAD dovuta all’intossicazione da piombo. Questo test deve essere ordinato solo quando il campione sarà ricevuto entro 24 ore dal prelievo.
Il test preferito per l’analisi di ALAD è ALAD / acido aminolevulinico deidratasi (ALAD), sangue intero.
Questo test non rileva l’intossicazione da piombo.
Informazioni cliniche
Le porfirie sono un gruppo di disturbi ereditari derivanti da difetti enzimatici nel percorso biosintetico dell’eme. Un difetto del secondo enzima di questa via causa la porfiria da deficit di acido 5-aminolevulinico (ALA) deidratasi (ALAD). Una marcata carenza di ALAD causa l’accumulo e la successiva escrezione urinaria di grandi quantità di ALA. Il porfobilinogeno urinario (PBG) rimane essenzialmente normale, il che esclude altre forme di porfiria acuta.
L’ADP è una porfiria epatica acuta autosomica recessiva che produce sintomi neurologici simili a quelli osservati nella porfiria acuta intermittente. I sintomi includono dolore addominale acuto, neuropatia periferica, nausea, vomito, costipazione e diarrea. Disturbi respiratori, convulsioni e psicosi sono possibili durante un periodo acuto. L’ADP è estremamente raro con solo 7 casi descritti in letteratura dal 1979.
L’esaminazione dei pazienti con sospetta porfiria è più efficace quando si segue un approccio graduale. Vedere l’algoritmo di prova della porfiria (Acuta) nelle Istruzioni Speciali.
Valori di riferimento
Non sono stati stabiliti intervalli di riferimento per i pazienti di età inferiore ai 16 anni.
> o =4,0 nmol/L/sec
3,5-3,9 nmol/L/sec (indeterminato)
<3,5 nmol/L/sec (diminuito)
Avvertenze
I risultati anormali sono riportati con un’interpretazione dettagliata che include una panoramica dei risultati e del loro significato, una correlazione con le informazioni cliniche disponibili fornite con il campione, la diagnosi differenziale e le raccomandazioni per ulteriori test, quando indicato e disponibile, e un numero di telefono per contattare un direttore di laboratorio nel caso in cui il medico di riferimento abbia ulteriori domande.
Avvertenze
Questo test non è utile nella valutazione dell’intossicazione da piombo in quanto riattiva l’acido aminolevulinico deidratasi (ALAD) che è stato inibito dal piombo. Il test preferito per la tossicità del piombo è PBBD / Piombo con Demografia, Sangue.
L’astinenza dall’alcol è essenziale per almeno 24 ore prima della raccolta dei campioni, poiché l’etanolo sopprime l’attività dell’ALAD.
Valori falsi positivi possono derivare dalla degradazione enzimatica dovuta ad una manipolazione impropria dei campioni. È essenziale attenersi alle istruzioni descritte nei campi Campioni richiesti e nelle Informazioni sulla stabilità dei campioni.
A causa della limitata stabilità di questo test, il test preferito per l’analisi dell’acido 5-aminolevulinico deidratasi (ALAD) è ALAD / Aminolevulinic Acid Dehydratase (ALAD), Sangue intero.
