Cosa sono gli anticorpi della transglutaminasi tissutale e perché si esegue il test per rilevare la loro presenza nel sangue?
Gli anticorpi della transglutaminasi tissutale (tTG)-IgA sono associati alla celiachia e, eventualmente, alla dermatite erpetiforme.
La celiachia è il risultato di un processo infiammatorio immuno-mediato, che si verifica a livello della mucosa dell’intestino tenue, causato dall’assorbimento di proteine di grano, segale o orzo, in individui geneticamente sensibili.
La ricerca degli anticorpi della transglutaminasi tissutale viene richiesta dallo specialista quando vi siano sintomi clinici riconducibili alla celiachia, sia legati all’infiammazione gastrointestinale (come dolore addominale, malassorbimento, diarrea e costipazione), sia di altro genere (come carenza di ferro, osteoporosi stanchezza cronica, stomatite aftosa ricorrente, dermatite erpetiforme, o manifestazioni neuropsichiatriche, come atarassia e neuropatia periferica).
Cosa significa il risultato del test?
Un risultato positivo indica una probabile celiachia. Per confermare la diagnosi il paziente dovrà essere sottoposto a biopsia dell’intestino tenue.
Come avviene l’esame?
Il test viene eseguito mediante prelievo di sangue dal braccio.
Sono previste norme di preparazione?
[??]
[Codice regione Lombardia]*
[Tempi di consegna]*
Useful For
Evaluating patients suspected of having celiac disease, including patients with compatible clinical symptoms, patients with atypical symptoms, and individuals at increased risk (family history, previous diagnosis with associated disorder, positivity for HLA DQ2 and/or DQ8)
Screening test for dermatitis herpetiformis, in conjunction with endomysial antibody test
Monitoring adherence to gluten-free diet in patients with dermatitis herpetiformis and celiac disease
Clinical Information
Celiac disease (gluten-sensitive enteropathy, celiac sprue) results from an immune-mediated inflammatory process following ingestion of wheat, rye, or barley proteins that occurs in genetically susceptible individuals. The inflammation in celiac disease occurs primarily in the mucosa of the small intestine, which leads to villous atrophy. Common clinical manifestations related to gastrointestinal inflammation include abdominal pain, malabsorption, diarrhea, and constipation. Clinical symptoms of celiac disease are not restricted to the gastrointestinal tract. Other common manifestations of celiac disease include failure to grow (delayed puberty and short stature), iron deficiency, recurrent fetal loss, osteoporosis, chronic fatigue, recurrent aphthous stomatitis (canker sores), dental enamel hypoplasia, and dermatitis herpetiformis. Patients with celiac disease may also present with neuropsychiatric manifestations including ataxia and peripheral neuropathy, and are at increased risk for development of non-Hodgkin lymphoma. The disease is also associated with other clinical disorders including thyroiditis, type I diabetes mellitus, Down syndrome, and IgA deficiency.
Celiac disease tends to occur in families; individuals with family members who have celiac disease are at increased risk of developing the disease. Genetic susceptibility is related to specific HLA markers. More than 97% of individuals with celiac disease in the United States have DQ2 and/or DQ8 HLA markers, compared to approximately 40% of the general population.
A definitive diagnosis of celiac disease requires a jejunal biopsy demonstrating villous atrophy. Given the invasive nature and cost of the biopsy, serologic and genetic laboratory tests may be used to identify individuals with a high probability of having celiac disease. Subsequently, those individuals with positive laboratory results should be referred for small intestinal biopsy, thereby decreasing the number of unnecessary invasive procedures (see Celiac Disease Diagnostic Testing Algorithm in Special Instructions). In terms of serology, celiac disease is associated with a variety of autoantibodies, including endomysial, tissue transglutaminase (tTG), and deamidated gliadin antibodies. Although the IgA isotype of these antibodies usually predominates in celiac disease, individuals may also produce IgG isotypes, particularly if the individual is IgA deficient. The most sensitive and specific serologic tests are tTG and deamidated gliadin antibodies.
The treatment for celiac disease is maintenance of a gluten-free diet. In most patients who adhere to this diet, levels of associated autoantibodies decline and villous atrophy improves. This is typically accompanied by an improvement in clinical symptoms.
Reference Values
<4.0 U/mL (negative)
4.0-10.0 U/mL (weak positive)
>10.0 U/mL (positive)
Reference values apply to all ages.
Interpretation
The finding of tissue transglutaminase (tTG)-IgA antibodies is specific for celiac disease and possibly for dermatitis herpetiformis. For individuals with moderately to strongly positive results, a diagnosis of celiac disease is likely and the patient should undergo biopsy to confirm the diagnosis.
If patients strictly adhere to a gluten-free diet, the unit value of IgA-anti-tTG should begin to decrease within 6 to 12 months of onset of dietary therapy.
Cautions
This test should not be solely relied upon to establish a diagnosis of celiac disease. It should be used to identify patients who have an increased probability of having celiac disease and in whom a small intestinal biopsy is recommended.
Affected individuals who have been on a gluten-free diet prior to testing may have a negative result.
For individuals who test negative, IgA deficiency should be considered. If total IgA is normal and tissue transglutaminase (tTG)-IgA is negative, there is a low probability of the patient having celiac disease and a biopsy may not be necessary.
If serology is negative or there is substantial clinical doubt remaining, then further investigation should be performed with endoscopy and bowel biopsy. This is especially important in patients with frank malabsorptive symptoms since many syndromes can mimic celiac disease. For the patient with frank malabsorptive symptoms, bowel biopsy should be performed regardless of serologic test results.
The antibody pattern in dermatitis herpetiformis may be more variable than in celiac disease; therefore, both endomysial and tTG antibody determinations are recommended to maximize the sensitivity of the serologic tests.
AB ANTI TRANSGLUTAMINASI Incl IgA-Anti Gliadina-Endomisio
Utile per
Valutazione dei pazienti sospettati di avere la celiachia, compresi i pazienti con sintomi clinici compatibili, i pazienti con sintomi atipici e gli individui a rischio elevato (anamnesi familiare, diagnosi precedente con disturbo associato, positività per HLA DQ2 e/o DQ8)
Test di screening per la dermatite erpetiforme, in combinazione con il test degli anticorpi anti-endomisio
Monitoraggio dell’aderenza alla dieta senza glutine nei pazienti con dermatite erpetiforme e celiachia
Informazioni cliniche
La celiachia (enteropatia sensibile al glutine, colata celiaca) è il risultato di un processo infiammatorio immuno-mediato a seguito dell’ingestione di proteine di grano, segale o orzo che si verifica in individui geneticamente sensibili. L’infiammazione nella celiachia si verifica principalmente a livello della mucosa dell’intestino tenue, con conseguente atrofia dei villi. Le manifestazioni cliniche comuni legate all’infiammazione gastrointestinale includono dolore addominale, malassorbimento, diarrea e costipazione. I sintomi clinici della celiachia non sono limitati al tratto gastrointestinale. Altre manifestazioni comuni della malattia celiaca includono la mancata crescita (pubertà ritardata e bassa statura), carenza di ferro, perdita fetale ricorrente, osteoporosi, stanchezza cronica, stomatite aftosa ricorrente (afte), ipoplasia dello smalto dentale, e dermatite erpetiforme. I pazienti con malattia celiaca possono anche presentare manifestazioni neuropsichiatriche, tra cui atassia e neuropatia periferica, e sono ad aumentato rischio di sviluppo di linfoma non Hodgkin. La malattia è anche associata ad altri disturbi clinici tra cui tiroidite, diabete mellito di tipo I, sindrome di Down e deficit di IgA.
La celiachia tende a manifestarsi a livello famigliare; gli individui con familiari affetti da celiachia sono a maggior rischio di sviluppare la malattia. La suscettibilità genetica è correlata a specifici marcatori HLA. Oltre il 97% degli individui affetti da celiachia negli Stati Uniti ha marcatori HLA DQ2 e/o DQ8, rispetto a circa il 40% della popolazione generale.
Una diagnosi definitiva della celiachia richiede una biopsia digiunale che dimostri l’atrofia dei villi. Data la natura invasiva e il costo della biopsia, i test sierologici e genetici di laboratorio possono essere utilizzati per identificare gli individui con un’alta probabilità di avere la celiachia. Successivamente, solo gli individui con risultati di laboratorio positivi verranno indirizzati alla biopsia dell’intestino tenue, diminuendo così il numero di procedure invasive non necessarie (vedi Algoritmo per il test diagnostico della celiachia nelle Istruzioni Speciali). In termini di sierologia, la celiachia è associata a una varietà di autoanticorpi, compresi gli anticorpi anti-endomisio, la transglutaminasi tissutale (tTG) e gli anticorpi della gliadina deamidata. Sebbene l’isotipo IgA di questi anticorpi sia solitamente predominante nella celiachia, gli individui possono anche produrre isotipi IgG, in particolare se l’individuo è carente di IgA. I test sierologici più sensibili e specifici riguardano gli anticorpi tTG e gli anticorpi della gliadina deamidata.
Il trattamento per la celiachia è il mantenimento di una dieta senza glutine. Nella maggior parte dei pazienti che aderiscono a questa dieta, i livelli di autoanticorpi associati diminuiscono e l’atrofia dei villi migliora. Questo è tipicamente accompagnato da un miglioramento dei sintomi clinici.
Valori di riferimento
<4,0 U/mL (negativo)
4,0-10,0 U/mL (debolmente positivo)
>10,0 U/mL (positivo)
I valori di riferimento valgono per tutte le età.
Interpretazione
La presenza di anticorpi della transglutaminasi tissutale (tTG)-IgA è specifica per la celiachia ed eventualmente per la dermatite erpetiforme. Per i soggetti con risultati da moderatamente a fortemente positivi, è probabile una diagnosi di celiachia e il paziente deve essere sottoposto a biopsia per confermare la diagnosi.
Se i pazienti seguono rigorosamente una dieta priva di glutine, il valore unitario delle IgA-anti-tTG dovrebbe iniziare a diminuire entro 6-12 mesi dall’inizio della terapia dietetica.
Avvertenze
Questo test non dovrebbe essere utilizzato da solo per stabilire una diagnosi di celiachia. Dovrebbe essere usato per identificare i pazienti che hanno una maggiore probabilità di avere la celiachia e nei quali si raccomanda una biopsia dell’intestino tenue.
I soggetti affetti da celiachia che hanno seguito una dieta priva di glutine prima del test possono avere un risultato negativo.
Per i soggetti che risultano negativi al test, bisogna considerare il deficit di IgA. Se l’IgA totale è normale e la transglutaminasi tissutale (tTG)-IgA è negativa, c’è una bassa probabilità che il paziente abbia la celiachia e una biopsia potrebbe non essere necessaria.
Se la sierologia è negativa o se permane un sostanziale dubbio clinico, è necessario eseguire ulteriori indagini con l’endoscopia e la biopsia intestinale. Questo è particolarmente importante nei pazienti con sintomi di malassorbimento, poiché molte sindromi possono essere simili alla celiachia. Per il paziente con sintomi di malassorbimento evidenti, la biopsia intestinale dovrebbe essere eseguita indipendentemente dai risultati dei test sierologici.
Il pattern anticorpale nella dermatite erpetiforme può essere più variabile rispetto alla celiachia; pertanto, sia la determinazione degli anticorpi anti-endomisio che quella degli anticorpi tTG sono raccomandate per massimizzare la sensibilità dei test sierologici.
